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A de novo mutation in the NALCN gene in an adult patient with cerebellar ataxia associated with intellectual disability and arthrogryposis.

作者信息

Wang Y, Koh K, Ichinose Y, Yasumura M, Ohtsuka T, Takiyama Y

机构信息

Department of Neurology, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.

Department of Biochemistry, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, Yamanashi 409-3898, Japan.

出版信息

Clin Genet. 2016 Dec;90(6):556-557. doi: 10.1111/cge.12851. Epub 2016 Sep 16.

DOI:10.1111/cge.12851
PMID:27633718
Abstract
摘要

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1
A de novo mutation in the NALCN gene in an adult patient with cerebellar ataxia associated with intellectual disability and arthrogryposis.一名成年患者患有与智力残疾和关节挛缩相关的小脑共济失调，其NALCN基因存在新发突变。
Clin Genet. 2016 Dec;90(6):556-557. doi: 10.1111/cge.12851. Epub 2016 Sep 16.
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