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相似文献

1
Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A.扩大与SCN4A隐性突变相关的先天性肌病的谱系。
Neurology. 2017 Jan 24;88(4):414-416. doi: 10.1212/WNL.0000000000003535. Epub 2016 Dec 21.
2
A Novel De Novo Heterozygous SCN4a Mutation Causing Congenital Myopathy, Myotonia and Multiple Congenital Anomalies.一种新的 SCN4a 基因突变导致先天性肌病、肌强直和多种先天性异常
J Neuromuscul Dis. 2019;6(4):467-473. doi: 10.3233/JND-190425.
3
p.Asn1180Ile mutation of SCN4A gene in an Italian family with myopathy and myotonic syndrome.SCN4A 基因 p.Asn1180Ile 突变导致的意大利一家族性肌病和肌强直性综合征。
Neurol Sci. 2021 Dec;42(12):5359-5363. doi: 10.1007/s10072-021-05537-z. Epub 2021 Aug 11.
4
New phenotype and neonatal onset of sodium channel myotonia in a child with a novel mutation of SCN4A gene.一名患有SCN4A基因新突变的儿童出现钠通道性肌强直的新表型及新生儿期发病。
Brain Dev. 2015 Oct;37(9):891-3. doi: 10.1016/j.braindev.2015.02.004. Epub 2015 Feb 27.
5
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.SCN4A基因的功能丧失突变会导致严重的胎儿运动减退或“经典”先天性肌病。
Brain. 2016 Mar;139(Pt 3):674-91. doi: 10.1093/brain/awv352. Epub 2015 Dec 22.
6
Novel Mutations in SCN4A Gene Cause Myotonia Congenita with Scoliosis.SCN4A基因的新型突变导致先天性肌强直伴脊柱侧弯。
Chin Med J (Engl). 2018 Feb 20;131(4):477-479. doi: 10.4103/0366-6999.225061.
7
Identification of novel mutations of the CLCN1 gene for myotonia congenital in China.中国先天性肌强直CLCN1基因新突变的鉴定
Neurol Res. 2016 Jan;38(1):40-4. doi: 10.1080/01616412.2015.1114741.
8
Congenital myopathy with "corona" fibres, selective muscle atrophy, and craniosynostosis associated with novel recessive mutations in SCN4A.伴有“冠状”纤维、选择性肌肉萎缩和颅缝早闭的先天性肌病，与SCN4A基因新的隐性突变相关
Neuromuscul Disord. 2017 Jun;27(6):574-580. doi: 10.1016/j.nmd.2017.02.001. Epub 2017 Feb 8.
9
Functional and Structural Characterization of ClC-1 and Na1.4 Channels Resulting from and Mutations Identified Alone and Coexisting in Myotonic Patients.氯离子通道 ClC-1 和 Na1.4 通道的功能和结构特征，这些突变单独存在或共同存在于肌强直性营养不良患者中。
Cells. 2021 Feb 11;10(2):374. doi: 10.3390/cells10020374.
10
Changes of Resurgent Na Currents in the Na1.4 Channel Resulting from an Mutation Contributing to Sodium Channel Myotonia.导致钠离子通道肌强直突变的钠通道 Na1.4 电流的再生变化。
Int J Mol Sci. 2020 Apr 8;21(7):2593. doi: 10.3390/ijms21072593.

引用本文的文献

1
Periodic paralysis.周期性瘫痪。
Handb Clin Neurol. 2024;203:39-58. doi: 10.1016/B978-0-323-90820-7.00002-1.
2
Hydrops fetalis due to loss of function of hNav1.4 channel via compound heterozygous variants.由于复合杂合变异导致hNav1.4通道功能丧失引起的胎儿水肿。
J Hum Genet. 2025 Jan;70(1):3-8. doi: 10.1038/s10038-024-01284-z. Epub 2024 Aug 21.
3
Novel compound heterozygous mutations in as a potential genetic cause contributing to myopathic manifestations: A case report and literature review.作为导致肌病表现的潜在遗传原因的新型复合杂合突变：一例报告及文献综述。
Heliyon. 2024 Mar 22;10(7):e28684. doi: 10.1016/j.heliyon.2024.e28684. eCollection 2024 Apr 15.
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-related congenital myopathy in a Han Chinese patient: A case report and literature review.一名汉族患者的相关先天性肌病：病例报告及文献综述
Heliyon. 2023 Dec 11;10(1):e23663. doi: 10.1016/j.heliyon.2023.e23663. eCollection 2024 Jan 15.
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New phenotype of severe neonatal episodic laryngospasm due to a missense mutation in SCN4A: A case report and literature review.由于 SCN4A 中的错义突变导致严重新生儿发作性喉痉挛的新表型：病例报告及文献复习。
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2021 Dec 28;46(12):1430-1436. doi: 10.11817/j.issn.1672-7347.2021.200598.
6
New Challenges Resulting From the Loss of Function of Na1.4 in Neuromuscular Diseases.神经肌肉疾病中Na1.4功能丧失引发的新挑战。
Front Pharmacol. 2021 Oct 4;12:751095. doi: 10.3389/fphar.2021.751095. eCollection 2021.
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Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools.先天性肌病：临床表型和新的诊断工具。
Ital J Pediatr. 2017 Nov 15;43(1):101. doi: 10.1186/s13052-017-0419-z.

本文引用的文献

1
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy.SCN4A基因的功能丧失突变会导致严重的胎儿运动减退或“经典”先天性肌病。
Brain. 2016 Mar;139(Pt 3):674-91. doi: 10.1093/brain/awv352. Epub 2015 Dec 22.
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A recessive Nav1.4 mutation underlies congenital myasthenic syndrome with periodic paralysis.一种隐性Nav1.4突变是导致伴有周期性麻痹的先天性肌无力综合征的根本原因。
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Focal and abnormally persistent paralysis associated with congenital paramyotonia.与先天性副肌强直相关的局灶性及异常持续性麻痹。
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Congenital myopathies: an update.先天性肌病：更新。
Curr Neurol Neurosci Rep. 2012 Apr;12(2):165-74. doi: 10.1007/s11910-012-0255-x.
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Hypokalaemic periodic paralysis type 2 caused by mutations at codon 672 in the muscle sodium channel gene SCN4A.由肌肉钠通道基因SCN4A第672密码子突变引起的2型低钾性周期性麻痹。
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Neurology. 1994 Aug;44(8):1500-3. doi: 10.1212/wnl.44.8.1500.
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Eur J Hum Genet. 1994;2(2):110-24. doi: 10.1159/000472351.

Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A.

作者信息

Mercier Sandra, Lornage Xavière, Malfatti Edoardo, Marcorelles Pascale, Letournel Franck, Boscher Cécile, Caillaux Gaëlle, Magot Armelle, Böhm Johann, Boland Anne, Deleuze Jean-François, Romero Norma, Péréon Yann, Laporte Jocelyn

机构信息

From CHU de Nantes (S.M., C.B., G.C., A.M., Y.P.); University of Nantes (S.M., Y.P.), INSERM UMR1089 (S.M.), IRS2, Nantes; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) (X.L., J.B., J.L.); Centre National de la Recherche Scientifique (X.L., J.B., J.L.), UMR7104; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (X.L., J.B., J.L.), U964; Université de Strasbourg (X.L., J.B., J.L.), Illkirch; Sorbonne Universités (E.M., N.R.), UPMC Univ Paris 06, INSERM UMRS974, GH La Pitié-Salpêtrière; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (E.M., N.R.), GHU La Pitié-Salpêtrière (E.M., N.R.); CHRU Brest (P.M.); EA 4586 LNB (P.M.), Université de Bretagne Occidentale, Brest; IBS (PBH-IRIS) (F.L.), CHU, Angers; and CEA (A.B., J.-F.D.), Evry, France.

出版信息

Neurology. 2017 Jan 24;88(4):414-416. doi: 10.1212/WNL.0000000000003535. Epub 2016 Dec 21.

DOI:10.1212/WNL.0000000000003535
PMID:28003497
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5272967/
Abstract
摘要