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CHARGE Syndrome.

作者信息

Hudson Alexandra, Trider Carrie-Lee, Blake Kim

机构信息

Dalhousie University School of Medicine, Halifax, Nova Scotia, Canada.

Queen's University School of Medicine, Kingston, Ontario, Canada.

出版信息

Pediatr Rev. 2017 Jan;38(1):56-59. doi: 10.1542/pir.2016-0050.

DOI:10.1542/pir.2016-0050
PMID:28044040
Abstract
摘要

相似文献

1
CHARGE Syndrome.CHARGE综合征。
Pediatr Rev. 2017 Jan;38(1):56-59. doi: 10.1542/pir.2016-0050.
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[Importance of multidisciplinary monitoring in Medicine: CHARGE syndrome].[多学科监测在医学中的重要性：CHARGE综合征]
Med Clin (Barc). 2016 Aug 5;147(3):135. doi: 10.1016/j.medcli.2016.02.008. Epub 2016 Mar 28.
3
CHARGE Syndrome-a five case study of the syndrome characteristics and health care consumption during the first year in life.CHARGE综合征——一项关于该综合征特征及生命第一年医疗保健消耗的五例研究。
J Pediatr Nurs. 2015 Jan-Feb;30(1):6-16. doi: 10.1016/j.pedn.2014.09.008. Epub 2014 Sep 28.
4
Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging.CHARGE 综合征指南与缺失环节：颅部影像学。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Dec;175(4):450-464. doi: 10.1002/ajmg.c.31593. Epub 2017 Nov 23.
5
12th International CHARGE syndrome conference proceedings.第12届国际CHARGE综合征会议论文集。
Am J Med Genet A. 2016 Apr;170A(4):856-69. doi: 10.1002/ajmg.a.37544. Epub 2016 Jan 11.
6
CHARGE syndrome: a review.CHARGE综合征综述
J Paediatr Child Health. 2014 Jul;50(7):504-11. doi: 10.1111/jpc.12497. Epub 2014 Feb 19.
7
New insights and advances in CHARGE syndrome: Diagnosis, etiologies, treatments, and research discoveries.CHARGE 综合征的新见解和进展：诊断、病因、治疗和研究发现。
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Dec;175(4):397-406. doi: 10.1002/ajmg.c.31592. Epub 2017 Nov 24.
8
More about cochlear implantation in children with CHARGE association.关于CHARGE综合征患儿人工耳蜗植入的更多信息。
Cochlear Implants Int. 2010 Jun;11 Suppl 1:187-91. doi: 10.1179/146701010X12671177818704.
9
The Immune Phenotype of Patients with CHARGE Syndrome.CHARGE综合征患者的免疫表型
J Allergy Clin Immunol Pract. 2016 Jan-Feb;4(1):96-103.e2. doi: 10.1016/j.jaip.2015.09.004. Epub 2015 Nov 7.
10
Charge syndrome in a Nigerian infant: a rare genetic disorder.一名尼日利亚婴儿的电荷综合征：一种罕见的遗传疾病。
Afr J Med Med Sci. 2015 Jun;44(2):181-6.

引用本文的文献

1
A case report of CHARGE syndrome caused by a de novo gene mutation.一例由新发基因突变引起的CHARGE综合征病例报告。
SAGE Open Med Case Rep. 2024 Nov 30;12:2050313X241293307. doi: 10.1177/2050313X241293307. eCollection 2024.
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Case report: Functional characterization of a novel intronic variant in patients with CHARGE syndrome.病例报告：CHARGE综合征患者中一种新型内含子变异的功能特征分析
Front Genet. 2023 Feb 9;14:1082100. doi: 10.3389/fgene.2023.1082100. eCollection 2023.
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食管闭锁患儿1岁时的营养状况：一项基于人群的前瞻性队列研究。
Front Pediatr. 2022 Aug 4;10:969617. doi: 10.3389/fped.2022.969617. eCollection 2022.
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Rare Genetic Syndromes and Oral Anomalies: A Review of the Literature and Case Series with a New Classification Proposal.罕见遗传综合征与口腔异常：文献综述及病例系列报道并提出新的分类建议
Children (Basel). 2021 Dec 26;9(1):12. doi: 10.3390/children9010012.
5
Inborn errors of immunity associated with characteristic phenotypes.与特征表型相关的先天性免疫缺陷
J Pediatr (Rio J). 2021 Mar-Apr;97 Suppl 1(Suppl 1):S75-S83. doi: 10.1016/j.jped.2020.10.015. Epub 2020 Dec 19.
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Exp Ther Med. 2020 Jul;20(1):479-485. doi: 10.3892/etm.2020.8683. Epub 2020 Apr 23.
7
Sema3E is required for migration of cranial neural crest cells in zebrafish: Implications for the pathogenesis of CHARGE syndrome.Sema3E 对于斑马鱼颅神经嵴细胞的迁移是必需的：对 CHARGE 综合征发病机制的影响。
Int J Exp Pathol. 2019 Aug;100(4):234-243. doi: 10.1111/iep.12331. Epub 2019 Aug 28.