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Update on a previously reported male with a FLNA missense mutation.

作者信息

Walsh Maie, Hebbard Geoffrey, Trainer Alison

机构信息

Adult Genetic Medicine, Royal Melbourne Hospital, Melbourne, VIC, Australia.

Department of Gastroenterology and Hepatology, Royal Melbourne Hospital, Melbourne, VIC, Australia.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):905-906. doi: 10.1038/ejhg.2016.156. Epub 2017 Jan 4.

Abstract
摘要

相似文献

6
Lung disease in FLNA mutation: confirmatory report.FLNA 突变所致肺部疾病:确诊报告。
Eur J Med Genet. 2011 May-Jun;54(3):299-300. doi: 10.1016/j.ejmg.2010.12.009. Epub 2010 Dec 29.

引用本文的文献

本文引用的文献

2
Novel no-stop FLNA mutation causes multi-organ involvement in males.新型无终止 FLNA 突变导致男性多器官受累。
Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2376-84. doi: 10.1002/ajmg.a.36109. Epub 2013 Jul 19.
5
Filamin A mutation is one cause of FG syndrome.
Am J Med Genet A. 2007 Aug 15;143A(16):1876-9. doi: 10.1002/ajmg.a.31751.

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