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[2例伴有智力发育迟缓的鲁宾诺综合征]

[2 cases of Robinow's syndrome with mental retardation].

作者信息

Baxová A, Izakovic V, Luptáková Z, Dibarborová K

出版信息

Cesk Pediatr. 1989 Sep;44(9):543-6.

PMID:2805135
Abstract

The author describes two children, cousins, who have all signs typical for Robinow's syndrome; they are mentally retarded and of gipsy origin. The author assumes autosomal recessive heredity, suggested by the marked skeletal anomaly and consanguinity in the family.

摘要

作者描述了两个患有典型鲁宾诺综合征体征的孩子,他们是表亲,智力发育迟缓,有吉普赛血统。作者推测这是常染色体隐性遗传,依据是家族中显著的骨骼异常和近亲结婚。

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引用本文的文献

1
A new form of rhizo-mesomelic bone dysplasia.一种新型的 rhizo-中肢骨发育不良。
Pediatr Radiol. 1995;25(4):300-2. doi: 10.1007/BF02011107.