巴顿病（施皮尔曼-舍格伦病）与触珠蛋白（HP）：连锁的指征及定位于16号染色体
Batten disease (Spielmeyer-Sjøgren disease) and haptoglobins (HP): indication of linkage and assignment to chr. 16.
作者信息
Eiberg H, Gardiner R M, Mohr J
机构信息
University Institute of Medical Genetics, Panum, Copenhagen, Denmark.
出版信息
Clin Genet. 1989 Oct;36(4):217-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb03193.x.
Abstract
In a material of 26 Caucasian families, 23 with at least 2 children affected with Batten disease, we found a lod score of 3.00 at theta = 0.00 in males and theta = 0.26 in females with haptoglobin (HP), and assign the locus for Batten disease to 16q22.
摘要
在一个由26个白种人家庭组成的样本中，其中23个家庭至少有2个孩子患有巴顿病，我们发现，在男性中，以触珠蛋白（HP）为标记，在θ = 0.00时连锁值为3.00；在女性中，在θ = 0.26时连锁值为3.00，并将巴顿病的基因座定位于16q22。
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