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脊椎肋骨发育不良:一个大家庭中常染色体显性遗传的实例。

Spondylocostal dysostosis: an example of autosomal dominant transmission in a large family.

作者信息

Floor E, De Jong R O, Fryns J P, Smulders C, Vles J S

机构信息

Department of Child Neurology, University Hospital, Maastricht, The Netherlands.

出版信息

Clin Genet. 1989 Oct;36(4):236-41. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb03196.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1989.tb03196.x
PMID:2805381
Abstract

This report gives a description of a three-generation family in which spondylocostal dysostosis associated with previously unreported neurological complaints occurred in five family members, suggesting autosomal dominant inheritance. A review of the literature is presented and previously unreported neurological complaints, e.g. neurogenic claudicatio, are emphasized.

摘要

本报告描述了一个三代家族,其中五名家族成员出现了与先前未报告的神经症状相关的脊椎肋骨发育不良,提示为常染色体显性遗传。本文还对文献进行了综述,并强调了先前未报告的神经症状,如神经源性间歇性跛行。

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1
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Spondylocostal dysostosis: dominant type.
Am J Med Genet. 1990 Feb;35(2):219-21. doi: 10.1002/ajmg.1320350215.
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Spondylocostal dysostosis.脊椎肋骨发育不全
J Med Genet. 1984 Feb;21(1):68-9. doi: 10.1136/jmg.21.1.68.
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J Bone Joint Surg Br. 1988 Jan;70(1):123-6. doi: 10.1302/0301-620X.70B1.3339042.
5
Spine and rib abnormalities and stature in spondylocostal dysostosis.脊椎肋骨发育不良中的脊柱和肋骨异常与身材
Spine (Phila Pa 1976). 2006 Apr 1;31(7):E192-7. doi: 10.1097/01.brs.0000208166.61618.8f.
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Plast Reconstr Surg. 2002 Aug;110(2):537-40. doi: 10.1097/00006534-200208000-00026.
8
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Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(9):221-6.
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[Jarcho-Levin syndrome: report on one case].[贾科-莱文综合征:一例报告]
Arch Pediatr. 2010 Apr;17(4):426-8. doi: 10.1016/j.arcped.2010.01.008. Epub 2010 Feb 26.
10
Spondylocostal/spondylothoracic dysostosis: the clinical basis for prognosticating and genetic counseling.
Am J Med Genet. 1986 Aug;24(4):599-606. doi: 10.1002/ajmg.1320240403.

引用本文的文献

1
Spondylocostal Dysostosis: A Literature Review and Case Report with Long-Term Follow-Up of a Conservatively Managed Patient.脊椎肋骨发育不良:文献综述及1例保守治疗患者的长期随访病例报告
Case Rep Orthop. 2018 Mar 22;2018:1795083. doi: 10.1155/2018/1795083. eCollection 2018.
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J Med Genet. 2003 May;40(5):333-9. doi: 10.1136/jmg.40.5.333.
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Am J Hum Genet. 1999 Jul;65(1):175-82. doi: 10.1086/302464.
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Spondylocostal dysostosis.
Indian J Pediatr. 1993 Nov-Dec;60(6):813-8. doi: 10.1007/BF02751055.
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J Med Genet. 1991 Jan;28(1):27-33. doi: 10.1136/jmg.28.1.27.