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Autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by homozygous FAS mutations with normal or residual protein expression.

作者信息

Agrebi Nourhen, Sfaihi Ben-Mansour Lamia, Medhaffar Moez, Hadiji Sondes, Fedhila Faten, Ben-Ali Meriem, Mekki Najla, Hachicha Mongia, Barsaoui Sihem, Barbouche Mohamed-Ridha, Ben-Mustapha Imen

机构信息

Laboratory of Transmission, Control and Immunobiology of Infection (LR11IPT02), Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisia; Université de Tunis El Manar, Tunis, Tunisia; University of Carthage, Faculty of Sciences of Bizerte, Bizerte, Tunisia.

Department of Pediatrics, Hedi Chaker Hospital of Sfax, Sfax, Tunisia; Faculty of Medicine of Sfax, Sfax, Tunisia.

出版信息

J Allergy Clin Immunol. 2017 Jul;140(1):298-301.e3. doi: 10.1016/j.jaci.2016.11.033. Epub 2017 Jan 10.

DOI:10.1016/j.jaci.2016.11.033
PMID:28087326
Abstract
摘要

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Autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by homozygous FAS mutations with normal or residual protein expression.由纯合FAS突变导致的自身免疫性淋巴增殖综合征，伴有正常或残留蛋白表达。
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