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Complete CD95/FAS deficiency due to complex homozygous germline TNFRSF6 mutations in an adult patient with mild autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS).

作者信息

Tessarin Giulio, Mazza Cinzia, Baronio Manuela, Gazzurelli Luisa, Rossi Stefano, Moratto Daniele, Badolato Raffaele, Rensing-Ehl Anne, Ehl Stephan, Warnatz Klaus, Rosanelli Carlo, Morello Enrico, Plebani Alessandro, Lougaris Vassilios

机构信息

Pediatrics Clinic and Institute of Molecular Medicine A. Nocivelli, Department of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, ASST- Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy.

Medical Genetics Laboratory, ASST-Spedali Civili, Brescia, Italy.

出版信息

Clin Immunol. 2021 Jul;228:108757. doi: 10.1016/j.clim.2021.108757. Epub 2021 May 13.

DOI:10.1016/j.clim.2021.108757
PMID:33992756
Abstract
摘要

相似文献

1
Complete CD95/FAS deficiency due to complex homozygous germline TNFRSF6 mutations in an adult patient with mild autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS).一名患有轻度自身免疫性淋巴增殖综合征（ALPS）的成年患者，因复合纯合子种系TNFRSF6突变导致完全性CD95/FAS缺乏。
Clin Immunol. 2021 Jul;228:108757. doi: 10.1016/j.clim.2021.108757. Epub 2021 May 13.
2
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J Allergy Clin Immunol. 2024 Jan;153(1):203-215. doi: 10.1016/j.jaci.2023.09.028. Epub 2023 Oct 2.

引用本文的文献

1
Genetic Testing in Patients with Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome: Experience of 802 Patients at Cincinnati Children's Hospital Medical Center.自身免疫性淋巴组织增生综合征患者的基因检测：辛辛那提儿童医院医疗中心 802 例患者的经验。
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2
Autoimmune lymphoproliferative immunodeficiencies (ALPIDs): A proposed approach to redefining ALPS and other lymphoproliferative immune disorders.自身免疫性淋巴增生性免疫缺陷病（ALPID）：重新定义 ALPS 和其他淋巴增生性免疫疾病的一种建议方法。
J Allergy Clin Immunol. 2024 Jan;153(1):67-76. doi: 10.1016/j.jaci.2023.11.004. Epub 2023 Nov 17.