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A novel homozygous truncating mutation of the SFRP4 gene in Pyle's disease.

作者信息

Chatron N, Lesca G, Labalme A, Rollat-Farnier P A, Monin P, Pichot E, Edery P, Sanlaville D, Rossi M

机构信息

Service de génétique, Centre de Référence des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.

INSERM U1028, CNRS UMR5292, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Lyon, France.

出版信息

Clin Genet. 2017 Jul;92(1):112-114. doi: 10.1111/cge.12907. Epub 2017 Jan 16.

DOI:10.1111/cge.12907
PMID:28090630
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel homozygous truncating mutation of the SFRP4 gene in Pyle's disease.派尔病中SFRP4基因的一种新型纯合截断突变。
Clin Genet. 2017 Jul;92(1):112-114. doi: 10.1111/cge.12907. Epub 2017 Jan 16.
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J Hum Genet. 2017 Apr;62(5):575-576. doi: 10.1038/jhg.2016.166. Epub 2017 Jan 19.
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Pyle's Disease: A human model of differentiated cortical and trabecular homeostasis.派尔氏病：一种分化型皮质和小梁内环境稳定的人体模型。
Reumatol Clin (Engl Ed). 2020 Jan-Feb;16(1):56-58. doi: 10.1016/j.reuma.2018.01.002. Epub 2018 Feb 17.
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Fortschr Geb Rontgenstr Nuklearmed. 1961 Sep;95:396-402.
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[Pyle's syndrome: report of a case].[派尔综合征：一例报告]
Arq Neuropsiquiatr. 1996 Mar;54(1):120-3. doi: 10.1590/s0004-282x1996000100020.
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J Orthop Sci. 2011 Mar;16(2):245-9. doi: 10.1007/s00776-011-0021-y. Epub 2011 Mar 2.
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Br J Radiol. 1954 Dec;27(324):670-5. doi: 10.1259/0007-1285-27-324-670.
10
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Pediatrie. 1960;15:27-34.

引用本文的文献

1
Sfrp4 is required to maintain Ctsk-lineage periosteal stem cell niche function.Sfrp4 对于维持 Ctsk 谱系骨膜干细胞龛功能是必需的。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2023 Nov 14;120(46):e2312677120. doi: 10.1073/pnas.2312677120. Epub 2023 Nov 6.
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Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Jul 7;14:1168306. doi: 10.3389/fendo.2023.1168306. eCollection 2023.
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Curr Osteoporos Rep. 2022 Apr;20(2):153-161. doi: 10.1007/s11914-022-00727-w. Epub 2022 Feb 19.
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Front Genet. 2020 Oct 23;11:593407. doi: 10.3389/fgene.2020.593407. eCollection 2020.