• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Platelet CD34 expression and α/δ-granule abnormalities in - and -related familial bleeding disorders.

作者信息

Marneth Anna E, van Heerde Waander L, Hebeda Konnie M, Laros-van Gorkom Britta A P, Barteling Wideke, Willemsen Brigith, de Graaf Aniek O, Simons Annet, Jansen Joop H, Preijers Frank, Jongmans Marjolijn C, van der Reijden Bert A

机构信息

Department of Laboratory Medicine, Laboratory of Hematology, Radboud Institute for Molecular Life Sciences.

Department of Pathology.

出版信息

Blood. 2017 Mar 23;129(12):1733-1736. doi: 10.1182/blood-2016-11-749366. Epub 2017 Jan 17.

DOI:10.1182/blood-2016-11-749366
PMID:28096094
Abstract
摘要

相似文献

1
Platelet CD34 expression and α/δ-granule abnormalities in - and -related familial bleeding disorders.血小板CD34表达及α/δ-颗粒异常与遗传性出血性疾病的关系
Blood. 2017 Mar 23;129(12):1733-1736. doi: 10.1182/blood-2016-11-749366. Epub 2017 Jan 17.
2
Thrombocytopenia and CD34 expression is decoupled from α-granule deficiency with mutation of the first growth factor-independent 1B zinc finger.血小板减少症和 CD34 表达与 α-颗粒缺乏脱耦联,与第一个生长因子独立 1B 锌指突变有关。
J Thromb Haemost. 2017 Nov;15(11):2245-2258. doi: 10.1111/jth.13843. Epub 2017 Oct 13.
3
Gene of the issue: RUNX1 mutations and inherited bleeding.问题的基因:RUNX1突变与遗传性出血。
Platelets. 2017 Mar;28(2):208-210. doi: 10.1080/09537104.2017.1280151. Epub 2017 Feb 17.
4
Specific proteome changes in platelets from individuals with GATA1-, GFI1B-, and RUNX1-linked bleeding disorders.个体的血小板中与 GATA1、GFI1B 和 RUNX1 相关的出血性疾病的特定蛋白质组变化。
Blood. 2021 Jul 8;138(1):86-90. doi: 10.1182/blood.2020008118.
5
Functional characterization of a novel GFI1B mutation causing congenital macrothrombocytopenia.鉴定导致先天性巨血小板减少症的新型 GFI1B 突变的功能。
J Thromb Haemost. 2016 Jul;14(7):1462-9. doi: 10.1111/jth.13350. Epub 2016 Jun 13.
6
Molecular mechanisms of bleeding disorderassociated GFI1B mutation and its affected pathways in megakaryocytes and platelets.与出血性疾病相关的 GFI1B 突变及其在巨核细胞和血小板中的作用途径的分子机制。
Haematologica. 2019 Jul;104(7):1460-1472. doi: 10.3324/haematol.2018.194555. Epub 2019 Jan 17.
7
Bone Marrow Morphology Associated With Germline Mutations in Patients With Familial Platelet Disorder With Associated Myeloid Malignancy.伴有骨髓恶性肿瘤的家族性血小板疾病患者中与种系突变相关的骨髓形态学
Pediatr Dev Pathol. 2019 Jul-Aug;22(4):315-328. doi: 10.1177/1093526618822108. Epub 2019 Jan 2.
8
GFI1B mutation causes a bleeding disorder with abnormal platelet function.GFI1B 突变导致伴有血小板功能异常的出血性疾病。
J Thromb Haemost. 2013 Nov;11(11):2039-47. doi: 10.1111/jth.12368.
9
Characterization of the Platelet Phenotype Caused by a Germline RUNX1 Variant in a CRISPR/Cas9-Generated Murine Model.在CRISPR/Cas9基因编辑小鼠模型中对由种系RUNX1变异引起的血小板表型的表征
Thromb Haemost. 2021 Sep;121(9):1193-1205. doi: 10.1055/s-0041-1723987. Epub 2021 Feb 18.
10
A dominant-negative GFI1B mutation in the gray platelet syndrome.伴巨大血小板的灰色血小板综合征中的一个显性负性 GFI1B 突变。
N Engl J Med. 2014 Jan 16;370(3):245-53. doi: 10.1056/NEJMoa1308130. Epub 2013 Dec 10.

引用本文的文献

1
Disease characteristics and outcomes of acute myeloid leukemia in germline deficiency (Familial Platelet Disorder with associated Myeloid Malignancy).种系缺陷(伴有相关髓系恶性肿瘤的家族性血小板疾病)中急性髓系白血病的疾病特征及预后
Hemasphere. 2025 Jan 16;9(1):e70057. doi: 10.1002/hem3.70057. eCollection 2025 Jan.
2
Clinical and Molecular Characteristics of Megakaryocytes in Myelodysplastic Syndrome.骨髓增生异常综合征中巨核细胞的临床及分子特征
Glob Med Genet. 2024 Jun 10;11(2):187-195. doi: 10.1055/s-0044-1787752. eCollection 2024 Jun.
3
GFI1B and LSD1 repress myeloid traits during megakaryocyte differentiation.
GFI1B 和 LSD1 在巨核细胞分化过程中抑制髓样特征。
Commun Biol. 2024 Mar 28;7(1):374. doi: 10.1038/s42003-024-06090-z.
4
Runx1-R188Q germ line mutation induces inflammation and predisposition to hematologic malignancies in mice.RUNX1-R188Q 种系突变可诱导小鼠炎症和血液系统恶性肿瘤易感性。
Blood Adv. 2023 Dec 12;7(23):7304-7318. doi: 10.1182/bloodadvances.2023010398.
5
Hereditary platelet disorders associated with germ line variants in RUNX1, ETV6, and ANKRD26.与 RUNX1、ETV6 和 ANKRD26 种系变异相关的遗传性血小板疾病。
Blood. 2023 Mar 30;141(13):1533-1543. doi: 10.1182/blood.2022017735.
6
Mechanism Research of Platelet Core Marker Prediction and Molecular Recognition in Cardiovascular Events.血小板核心标志物在心脑血管事件中的预测作用及分子识别机制研究。
Comb Chem High Throughput Screen. 2023;26(1):103-115. doi: 10.2174/1386207325666220328091748.
7
Inherited Platelet Disorders: An Updated Overview.遗传性血小板疾病:最新概述。
Int J Mol Sci. 2021 Apr 26;22(9):4521. doi: 10.3390/ijms22094521.
8
Platelet δ-Storage Pool Disease: An Update.血小板δ-贮存池病:最新进展
J Clin Med. 2020 Aug 4;9(8):2508. doi: 10.3390/jcm9082508.
9
Secondary leukemia in patients with germline transcription factor mutations (RUNX1, GATA2, CEBPA).胚系转录因子突变(RUNX1、GATA2、CEBPA)患者的继发性白血病。
Blood. 2020 Jul 2;136(1):24-35. doi: 10.1182/blood.2019000937.
10
RUNX1-mutated families show phenotype heterogeneity and a somatic mutation profile unique to germline predisposed AML.RUNX1 突变家族表现出表型异质性以及一种种系易感性急性髓系白血病特有的体细胞突变谱。
Blood Adv. 2020 Mar 24;4(6):1131-1144. doi: 10.1182/bloodadvances.2019000901.