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Gene-Targeted Next-Generation Sequencing Identifies a Novel CLDN1 Mutation in a Consanguineous Family With NISCH Syndrome.

作者信息

Youssefian Leila, Vahidnezhad Hassan, Saeidian Amir Hossein, Sotoudeh Soheila, Zeinali Sirous, Uitto Jouni

机构信息

Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Sidney Kimmel Medical College and Jefferson Institute of Molecular Medicine, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

出版信息

Am J Gastroenterol. 2017 Feb;112(2):396-398. doi: 10.1038/ajg.2016.533.

DOI:10.1038/ajg.2016.533
PMID:28154377
Abstract
摘要

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1
Gene-Targeted Next-Generation Sequencing Identifies a Novel CLDN1 Mutation in a Consanguineous Family With NISCH Syndrome.基因靶向新一代测序在一个患有尼施综合征的近亲家庭中鉴定出一种新型CLDN1突变。
Am J Gastroenterol. 2017 Feb;112(2):396-398. doi: 10.1038/ajg.2016.533.
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