• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Novel CLDN1 Deletion Associated with Ichthyosis, Sclerosing Cholangitis and Acquired Alopecia.

作者信息

Alsafri Maleha S, Charbit-Henrion Fabienne, Lacaille Florence, Bourrat Emmanuelle, Steffann Julie, Hadj-Rabia Smail

机构信息

Department of Dermatology, Necker Hospital, Paris, France.

出版信息

Acta Derm Venereol. 2020 Jun 11;100(13):adv00173. doi: 10.2340/00015555-3522.

DOI:10.2340/00015555-3522
PMID:32424433
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9175039/
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel CLDN1 Deletion Associated with Ichthyosis, Sclerosing Cholangitis and Acquired Alopecia.与鱼鳞病、硬化性胆管炎和获得性脱发相关的新型CLDN1缺失
Acta Derm Venereol. 2020 Jun 11;100(13):adv00173. doi: 10.2340/00015555-3522.
2
Evaluation of neurodevelopmental symptoms in 10 cases of neonatal ichthyosis and sclerosing cholangitis syndrome.10例新生儿鱼鳞病和硬化性胆管炎综合征的神经发育症状评估
Pediatr Dermatol. 2022 Jul;39(4):590-593. doi: 10.1111/pde.14976. Epub 2022 Mar 18.
3
Gene-Targeted Next-Generation Sequencing Identifies a Novel CLDN1 Mutation in a Consanguineous Family With NISCH Syndrome.基因靶向新一代测序在一个患有尼施综合征的近亲家庭中鉴定出一种新型CLDN1突变。
Am J Gastroenterol. 2017 Feb;112(2):396-398. doi: 10.1038/ajg.2016.533.
4
CLDN1 Arg81His founder variant causes ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis (ILVASC) syndrome in Moroccan Jews.CLDN1 Arg81His 创始变体导致摩洛哥犹太人的鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎（ILVASC）综合征。
Clin Genet. 2024 Jan;105(1):44-51. doi: 10.1111/cge.14432. Epub 2023 Oct 9.
5
Novel mutation in the CLDN1 gene in a Turkish family with neonatal ichthyosis sclerosing cholangitis (NISCH) syndrome.一个患有新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎（NISCH）综合征的土耳其家族中CLDN1基因的新型突变。
Br J Dermatol. 2014 Apr;170(4):976-8. doi: 10.1111/bjd.12724.
6
Early diagnosis of ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis syndrome: A case report.先天性鱼鱗癣、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎综合征的早期诊断：一例报告。
Pediatr Dermatol. 2023 Jul-Aug;40(4):710-712. doi: 10.1111/pde.15255. Epub 2023 Jan 19.
7
Confirmation of the origin of NISCH syndrome.NISCH综合征起源的确证。
Hum Mutat. 2006 May;27(5):408-10. doi: 10.1002/humu.20333.
8
NISCH syndrome: An extremely rare cause of neonatal cholestasis.NISCH综合征：新生儿胆汁淤积症极其罕见的病因。
J Hepatol. 2020 Nov;73(5):1257-1258. doi: 10.1016/j.jhep.2020.07.006. Epub 2020 Aug 27.
9
Novel CLDN1 mutation in ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome without signs of liver disease.鱼鳞病-少毛症-硬化性胆管炎综合征中无肝脏疾病迹象的新型CLDN1突变。
Br J Dermatol. 2018 Mar;178(3):e202-e203. doi: 10.1111/bjd.15996. Epub 2018 Jan 23.
10
Bile duct paucity is part of the neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis phenotype.胆管发育不良是新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎表型的一部分。
Br J Dermatol. 2010 Jul;163(1):205-7. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.09794.x.

本文引用的文献

1
Novel CLDN1 mutation in ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome without signs of liver disease.鱼鳞病-少毛症-硬化性胆管炎综合征中无肝脏疾病迹象的新型CLDN1突变。
Br J Dermatol. 2018 Mar;178(3):e202-e203. doi: 10.1111/bjd.15996. Epub 2018 Jan 23.
2
Gene-Targeted Next-Generation Sequencing Identifies a Novel CLDN1 Mutation in a Consanguineous Family With NISCH Syndrome.基因靶向新一代测序在一个患有尼施综合征的近亲家庭中鉴定出一种新型CLDN1突变。
Am J Gastroenterol. 2017 Feb;112(2):396-398. doi: 10.1038/ajg.2016.533.
3
DCDC2 Mutations Cause Neonatal Sclerosing Cholangitis.
DCDC2基因变异导致新生儿硬化性胆管炎。
Hum Mutat. 2016 Oct;37(10):1025-9. doi: 10.1002/humu.23031. Epub 2016 Aug 24.
4
Novel mutation in the CLDN1 gene in a Turkish family with neonatal ichthyosis sclerosing cholangitis (NISCH) syndrome.一个患有新生儿鱼鳞病硬化性胆管炎（NISCH）综合征的土耳其家族中CLDN1基因的新型突变。
Br J Dermatol. 2014 Apr;170(4):976-8. doi: 10.1111/bjd.12724.
5
Bile duct paucity is part of the neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis phenotype.胆管发育不良是新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎表型的一部分。
Br J Dermatol. 2010 Jul;163(1):205-7. doi: 10.1111/j.1365-2133.2010.09794.x.
6
Confirmation of the origin of NISCH syndrome.NISCH综合征起源的确证。
Hum Mutat. 2006 May;27(5):408-10. doi: 10.1002/humu.20333.
7
Claudin-1 gene mutations in neonatal sclerosing cholangitis associated with ichthyosis: a tight junction disease.与鱼鳞病相关的新生儿硬化性胆管炎中的Claudin-1基因突变：一种紧密连接疾病。
Gastroenterology. 2004 Nov;127(5):1386-90. doi: 10.1053/j.gastro.2004.07.022.
8
Homozygosity mapping of a locus for a novel syndromic ichthyosis to chromosome 3q27-q28.一种新型综合征性鱼鳞病基因座在3号染色体q27 - q28区域的纯合性定位。
J Invest Dermatol. 2002 Jul;119(1):70-6. doi: 10.1046/j.1523-1747.2002.01809.x.