• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Familial agnathia-holoprosencephaly caused by an inherited unbalanced translocation and not autosomal recessive inheritance.

作者信息

Krassikoff N, Sekhon G S

出版信息

Am J Med Genet. 1989 Oct;34(2):255-7. doi: 10.1002/ajmg.1320340227.

DOI:10.1002/ajmg.1320340227
PMID:2817007
Abstract
摘要

相似文献

1
Familial agnathia-holoprosencephaly caused by an inherited unbalanced translocation and not autosomal recessive inheritance.由遗传性不平衡易位而非常染色体隐性遗传引起的家族性无颌畸形-前脑无裂畸形。
Am J Med Genet. 1989 Oct;34(2):255-7. doi: 10.1002/ajmg.1320340227.
2
Holoprosencephaly and cytogenetic findings: further information.全前脑畸形与细胞遗传学发现：更多信息
Am J Med Genet. 1989 Oct;34(2):265. doi: 10.1002/ajmg.1320340229.
3
Agnathia-holoprosencephaly: a new recessive syndrome?无颌-前脑无裂畸形：一种新的隐性综合征？
Clin Dysmorphol. 1993 Apr;2(2):161-4.
4
Autosomal dominant inheritance of the DeMyer Sequence.德迈尔序列的常染色体显性遗传。
J Craniofac Genet Dev Biol. 1988;8(3):199-204.
5
Trisomy for the distal part of the short arm of chromosome 3.3号染色体短臂远端三体性
Helv Paediatr Acta. 1986 Mar;41(6):509-13.
6
Cyclopia and cebocephaly in two newborn infants with unbalanced segregation of a familial translocation rcp (1;7)(q32;q34).两名患有家族性易位rcp(1;7)(q32;q34)不平衡分离的新生儿出现独眼畸形和口鼻发育不全。
Am J Med Genet. 1984 May;18(1):153-61. doi: 10.1002/ajmg.1320180119.
7
[Major malformation syndrome and apparently balanced chromosomal abnormality: holoprosencephaly and 5p; 12q translocation].[严重畸形综合征与明显平衡的染色体异常：前脑无裂畸形与5号染色体短臂；12号染色体长臂易位]
J Genet Hum. 1988 Jan;36(1-2):83-8.
8
Agnathia, holoprosencephaly, and situs inversus.无颌畸形、全前脑畸形和内脏反位。
Am J Med Genet. 1989 Oct;34(2):266-7. doi: 10.1002/ajmg.1320340230.
9
Mosaic 46, XY/47,XY, + der(18)t(Y;18)(q11.22;q11.2) karyotype, moderate mental retardation and non-specific dysmorphism.嵌合型46,XY/47,XY,+der(18)t(Y;18)(q11.22;q11.2)核型、中度智力发育迟缓及非特异性畸形。
Genet Couns. 1990;1(2):173-7.
10
Greig syndrome in a large kindred due to reciprocal chromosome translocation t(6;7)(q27;p13).由于相互染色体易位t(6;7)(q27;p13)导致的一个大家族中的Greig综合征。
Am J Med Genet. 1989 Mar;32(3):411-6. doi: 10.1002/ajmg.1320320329.

引用本文的文献

1
Agnathia-Otocephaly Complex Due to a De Novo Deletion in the Gene.因基因中缺失而导致的无颌-无脑畸形综合征。
Genes (Basel). 2022 Dec 2;13(12):2269. doi: 10.3390/genes13122269.
2
Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex.重新聚焦于无颌-颅面发育不全综合征。
Clin Oral Investig. 2021 Mar;25(3):1353-1362. doi: 10.1007/s00784-020-03443-w. Epub 2020 Jul 9.
3
Minimal evidence for a direct involvement of twisted gastrulation homolog 1 (TWSG1) gene in human holoprosencephaly.扭胚层蛋白 1（TWSG1）基因与人前脑无裂畸形直接相关的证据极少。
Mol Genet Metab. 2011 Apr;102(4):470-80. doi: 10.1016/j.ymgme.2010.12.008. Epub 2010 Dec 21.
4
Holoprosencephaly and agnathia spectrum: Presentation of two new patients and review of the literature.无脑儿并颌面部发育不全综合征：两例新病例报道及文献复习
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 Feb 15;154C(1):158-69. doi: 10.1002/ajmg.c.30235.
5
Physical mapping of the holoprosencephaly critical region in 18p11.3.18号染色体短臂11.3区全前脑畸形关键区域的物理图谱构建
Am J Hum Genet. 1995 Nov;57(5):1080-5.