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一种常染色体显性遗传性多发性翼状胬肉综合征。

An autosomal dominant multiple pterygium syndrome.

作者信息

McKeown C M, Harris R

机构信息

Department of Medical Genetics, St Mary's Hospital, Manchester.

出版信息

J Med Genet. 1988 Feb;25(2):96-103. doi: 10.1136/jmg.25.2.96.

Abstract

Three sibs and their mother with features of a multiple pterygium syndrome are reported. Inheritance in this family is consistent with autosomal dominant inheritance with great variation in severity between affected subjects. The importance of examining other family members closely in cases of multiple pterygium is emphasised.

摘要

报告了三名患有多发性翼状胬肉综合征特征的兄弟姐妹及其母亲。该家族的遗传方式符合常染色体显性遗传,受累个体之间严重程度差异很大。强调了在多发性翼状胬肉病例中密切检查其他家庭成员的重要性。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/7a9c/1015450/9d1ff82cb05c/jmedgene00064-0025-a.jpg

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