• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

一名患有46,XX卵睾型性发育障碍患者的基因重复将SOX9睾丸特异性调控区域缩小至24 kb。

A duplication in a patient with 46,XX ovo-testicular disorder of sex development refines the SOX9 testis-specific regulatory region to 24 kb.

作者信息

Ohnesorg T, van den Bergen J A, Belluoccio D, Shankara-Narayana N, Kean A-M, Vasilaras A, Ewans L, Ayers K L, Sinclair A H

机构信息

Molecular Development, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.

Department of Genomics, Agilent Technologies Inc., Mulgrave, Victoria, Australia.

出版信息

Clin Genet. 2017 Sep;92(3):347-349. doi: 10.1111/cge.12976. Epub 2017 Mar 19.

DOI:10.1111/cge.12976
PMID:28317102
Abstract

A custom CGH microarray that covers the SOX9 regulatory region. Log2 ratio scatterplot showing individual data points. Blue box highlights copy number gain with 3' breakpoint region magnified.

摘要

一种覆盖SOX9调控区域的定制比较基因组杂交微阵列。对数2比值散点图展示了各个数据点。蓝色框突出显示了3'断点区域放大后的拷贝数增加情况。

相似文献

1
A duplication in a patient with 46,XX ovo-testicular disorder of sex development refines the SOX9 testis-specific regulatory region to 24 kb.一名患有46,XX卵睾型性发育障碍患者的基因重复将SOX9睾丸特异性调控区域缩小至24 kb。
Clin Genet. 2017 Sep;92(3):347-349. doi: 10.1111/cge.12976. Epub 2017 Mar 19.
2
A duplication upstream of SOX9 was not positively correlated with the SRY‑negative 46,XX testicular disorder of sex development: A case report and literature review.SOX9上游的重复与SRY阴性的46,XX性发育障碍无正相关：一例报告及文献复习
Mol Med Rep. 2015 Oct;12(4):5659-64. doi: 10.3892/mmr.2015.4202. Epub 2015 Aug 10.
3
The smallest likely pathogenic duplication of a SOX9 enhancer identified to date in a family with 46,XX testicular differences of sex development.在一个患有46,XX性发育差异的睾丸疾病的家族中，迄今发现的SOX9增强子最小的可能致病重复。
Am J Med Genet A. 2023 Dec;191(12):2831-2836. doi: 10.1002/ajmg.a.63367. Epub 2023 Aug 8.
4
Disruption of a long distance regulatory region upstream of SOX9 in isolated disorders of sex development.SOX9 上游长距离调控区缺失导致孤立性性别发育障碍。
J Med Genet. 2011 Dec;48(12):825-30. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100255. Epub 2011 Nov 2.
5
Refining the regulatory region upstream of SOX9 associated with 46,XX testicular disorders of Sex Development (DSD).优化与46,XX性发育障碍（DSD）相关的SOX9上游调控区域。
Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1851-8. doi: 10.1002/ajmg.a.37101. Epub 2015 Apr 21.
6
Copy number variation of two separate regulatory regions upstream of SOX9 causes isolated 46,XY or 46,XX disorder of sex development.SOX9基因上游两个独立调控区域的拷贝数变异导致孤立性46,XY或46,XX性发育障碍。
J Med Genet. 2015 Apr;52(4):240-7. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102864. Epub 2015 Jan 20.
7
De novo 12;17 translocation upstream of SOX9 resulting in 46,XX testicular disorder of sex development.12;17 号染色体上 SOX9 上游的新生嵌合易位导致 46,XX 性发育障碍。
Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):422-6. doi: 10.1002/ajmg.a.33201.
8
Duplication of SOX9 is not a common cause of 46,XX testicular or 46,XX ovotesticular DSD.SOX9基因重复并非46,XX男性或46,XX卵睾型性发育障碍的常见病因。
J Pediatr Endocrinol Metab. 2012;25(1-2):121-3. doi: 10.1515/jpem.2011.370.
9
Copy number variation in the region harboring SOX9 gene in dogs with testicular/ovotesticular disorder of sex development (78,XX; SRY-negative).患有性发育睾丸/卵睾体疾病（78,XX；SRY阴性）的犬类中，SOX9基因所在区域的拷贝数变异。
Sci Rep. 2015 Oct 1;5:14696. doi: 10.1038/srep14696.
10
Identification of the first promoter-specific gain-of-function SOX9 missense variant (p.E50K) in a patient with 46,XX ovotesticular disorder of sex development.在一位 46,XX 卵睾性发育障碍患者中鉴定出第一个启动子特异性功能获得性 SOX9 错义变异（p.E50K）。
Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1067-1075. doi: 10.1002/ajmg.a.62063. Epub 2021 Jan 5.

引用本文的文献

1
Testicular differentiation in 46,XX DSD: an overview of genetic causes.46,XX DSD 中的睾丸分化：遗传病因概述。
Front Endocrinol (Lausanne). 2024 Apr 24;15:1385901. doi: 10.3389/fendo.2024.1385901. eCollection 2024.
2
FGF9 variant in 46,XY DSD patient suggests a role for dimerization in sex determination.46,XY DSD 患者中的 FGF9 变体提示二聚化在性别决定中的作用。
Clin Genet. 2023 Mar;103(3):277-287. doi: 10.1111/cge.14261. Epub 2022 Nov 28.
3
Cis-Regulatory Control of Mammalian Sex Determination.哺乳动物性别决定的顺式调控。
Sex Dev. 2021;15(5-6):317-334. doi: 10.1159/000519244. Epub 2021 Oct 28.
4
Whole genome sequencing identifies a cryptic SOX9 regulatory element duplication underlying a case of 46,XX ovotesticular difference of sexual development.全基因组测序鉴定出一例 46,XX 卵睾性发育差异病例中隐藏的 SOX9 调控元件重复。
Am J Med Genet A. 2021 Sep;185(9):2782-2788. doi: 10.1002/ajmg.a.62373. Epub 2021 May 29.
5
Diverse Regulation but Conserved Function: SOX9 in Vertebrate Sex Determination.多样的调控但保守的功能：SOX9 在脊椎动物性别决定中的作用。
Genes (Basel). 2021 Mar 26;12(4):486. doi: 10.3390/genes12040486.
6
Male Hypogonadism and Disorders of Sex Development.男性性腺功能减退症和性发育障碍。
Front Endocrinol (Lausanne). 2020 Apr 15;11:211. doi: 10.3389/fendo.2020.00211. eCollection 2020.
7
Molecular Characterization of XX Maleness.XX 男性的分子特征。
Int J Mol Sci. 2019 Dec 3;20(23):6089. doi: 10.3390/ijms20236089.
8
Decreased expression of microRNA-145 promotes the biological functions of fibroblasts in hypertrophic scar tissues by upregulating the expression of transcription factor SOX-9.微小RNA-145表达降低通过上调转录因子SOX-9的表达促进增生性瘢痕组织中成纤维细胞的生物学功能。
Exp Ther Med. 2019 Nov;18(5):3450-3460. doi: 10.3892/etm.2019.7972. Epub 2019 Sep 5.
9
A Duplication Upstream of SOX9 Associated with Negative 46,XX Ovotesticular Disorder of Sex Development: A Case Report.SOX9 上游重复与 46,XX 卵睾性生殖器发育障碍相关：病例报告。
J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2020 Sep 2;12(3):308-314. doi: 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2019.0101. Epub 2019 Sep 3.
10
Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9.人类性别反转是由 SOX9 上游核心增强子的重复或缺失引起的。
Nat Commun. 2018 Dec 14;9(1):5319. doi: 10.1038/s41467-018-07784-9.