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一例对前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9抑制有反应的常染色体隐性高胆固醇血症病例。

A case of autosomal recessive hypercholesterolemia responsive to proprotein convertase subtilisin/kexin 9 inhibition.

作者信息

Fahy Eoin Francis, McCarthy Elaine, Steinhagen-Thiessen Elisabeth, Vaughan Carl J

机构信息

Department of Cardiology, Mercy University Hospital, Cork, Ireland.

Department of Cardiology, Mercy University Hospital, Cork, Ireland.

出版信息

J Clin Lipidol. 2017 Jan-Feb;11(1):287-288. doi: 10.1016/j.jacl.2016.10.002. Epub 2016 Oct 14.

DOI:10.1016/j.jacl.2016.10.002
PMID:28391897
Abstract

We report the first case of hypercholesterolemia due to autosomal recessive hyperlipidemia caused by LDLRAP1 mutation responding favorably to PCSK9 inhibition.

摘要

我们报告了首例因低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）突变导致常染色体隐性高脂血症引起的高胆固醇血症病例，该病例对前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）抑制治疗反应良好。

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