• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

由于一个已知的和一个新的突变导致的复合杂合性，以及从母亲遗传而来的一个伴随的杂合性变化，致使新生儿II型α/β型粘脂贮积症。

Neonatal mucolipidosis type II alpha/beta due to compound heterozygosity for a known and novel mutation, and a concomitant heterozygous change in inherited from the mother.

作者信息

Wood Kirsten A, Zambrano Regina M, Cheek Bradley J, Arcement Christopher, Haymon Marie, Steinkampf Jessica, Sampath Srirangan, Hyland James C, Lacassie Yves

机构信息

Department of Genetics LSU Health Sciences Center New Orleans Louisiana USA.

Department of Pediatrics Division of Genetics LSU Health Sciences Center and Children's Hospital New Orleans Louisiana USA.

出版信息

Clin Case Rep. 2017 Feb 24;5(4):431-434. doi: 10.1002/ccr3.835. eCollection 2017 Apr.

DOI:10.1002/ccr3.835
PMID:28396763
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5378852/
Abstract

We report on a newborn with IUGR, rhizomelic dwarfism, and suspected chondrodysplasia punctata. At birth, OI was suspected; however, a skeletal survey suggested ML II alpha/beta. Sequencing revealed compound heterozygosity for a reported pathogenic and novel but expected pathogenic variant. Molecular testing for autosomal recessive OI identified a variant.

摘要

我们报告了一名患有宫内生长受限、短肢侏儒症且疑似点状软骨发育不良的新生儿。出生时怀疑患有成骨不全症（OI）；然而，骨骼检查提示为II型粘多糖贮积症（ML II alpha/beta）。测序显示存在一个已报道的致病突变和一个新的但预期致病的变异的复合杂合性。常染色体隐性成骨不全症的分子检测确定了一个变异。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/223e/5378852/1a854f57abf0/CCR3-5-431-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/223e/5378852/1a854f57abf0/CCR3-5-431-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/223e/5378852/1a854f57abf0/CCR3-5-431-g001.jpg

相似文献

1
Neonatal mucolipidosis type II alpha/beta due to compound heterozygosity for a known and novel mutation, and a concomitant heterozygous change in inherited from the mother.由于一个已知的和一个新的突变导致的复合杂合性，以及从母亲遗传而来的一个伴随的杂合性变化，致使新生儿II型α/β型粘脂贮积症。
Clin Case Rep. 2017 Feb 24;5(4):431-434. doi: 10.1002/ccr3.835. eCollection 2017 Apr.
2
[A novel compound heterozygous mutation of GNPTAB gene underlying a case with mucolipidosis type II α/β].[黏脂贮积症II型α/β一例中GNPTAB基因的一种新型复合杂合突变]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2019 Jun 10;36(6):606-609. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.019.
3
Compound heterozygous mutations cause mucolipidosis II or III alpha/beta in two Chinese families.复合杂合突变在两个中国家庭中导致II型或III型α/β型黏脂贮积症。
Int J Clin Exp Pathol. 2019 Aug 1;12(8):2981-2988. eCollection 2019.
4
[Clinical and genetic analysis of mucolipidosis in 3 pedigrees and literature review].3个家系黏脂贮积症的临床及遗传学分析并文献复习
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2019 Dec 2;57(12):950-954. doi: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.12.010.
5
Case Report: Mucolipidosis II and III Alpha/Beta Caused by Pathogenic Variants in the Gene (Mucolipidosis).病例报告：由基因（黏脂贮积症）中的致病性变异引起的Ⅱ型和Ⅲ型α/β黏脂贮积症
Front Pediatr. 2022 Apr 8;10:852701. doi: 10.3389/fped.2022.852701. eCollection 2022.
6
Novel Mutations in SERPINF1 Result in Rare Osteogenesis Imperfecta Type VI.丝氨酸蛋白酶抑制剂F1（SERPINF1）的新突变导致罕见的VI型成骨不全症。
Calcif Tissue Int. 2017 Jan;100(1):55-66. doi: 10.1007/s00223-016-0201-z. Epub 2016 Oct 28.
7
GNPTAB c.2404C > T nonsense mutation in a patient with mucolipidosis III alpha/beta: a case report.黏脂贮积症 III α/β 型患者中 GNPTAB 基因 c.2404C>T 无义突变：病例报告
BMC Med Genet. 2018 Sep 12;19(1):162. doi: 10.1186/s12881-018-0679-5.
8
Quaternary diagnostics scheme for mucolipidosis II and detection of novel mutation in GNPTAB gene.黏脂贮积症II的四级诊断方案及GNPTAB基因新突变的检测
J Genet Eng Biotechnol. 2021 Aug 3;19(1):111. doi: 10.1186/s43141-021-00204-4.
9
Identification of two novel variants in GNPTAB underlying mucolipidosis II in a Pakistani family.在一个巴基斯坦家庭中，鉴定出GNPTAB基因中的两个新变异，其为黏脂贮积症II的潜在病因。
J Pediatr Endocrinol Metab. 2020 May 26;33(5):647-651. doi: 10.1515/jpem-2019-0426.
10
Exome sequencing for mucolipidosis III: Detection of a novel gene mutation in a patient with a very mild phenotype.黏脂贮积症III型的外显子组测序：一名极轻型表型患者中新型基因突变的检测
Mol Genet Metab Rep. 2014 Dec 5;2:34-37. doi: 10.1016/j.ymgmr.2014.12.001. eCollection 2015 Mar.

引用本文的文献

1
Mucolipidoses Overview: Past, Present, and Future.黏脂贮积症概述：过去、现在和未来。
Int J Mol Sci. 2020 Sep 17;21(18):6812. doi: 10.3390/ijms21186812.

本文引用的文献

1
The effect of SERPINF1 in-frame mutations in osteogenesis imperfecta type VI.丝氨酸蛋白酶抑制剂F1（SERPINF1）框内突变在VI型成骨不全症中的作用。
Bone. 2015 Jul;76:115-20. doi: 10.1016/j.bone.2015.04.008. Epub 2015 Apr 11.
2
Osteogenesis Imperfecta: A Review with Clinical Examples.成骨不全症：附临床实例的综述
Mol Syndromol. 2011 Dec;2(1):1-20. doi: 10.1159/000332228. Epub 2011 Oct 12.
3
New perspectives on osteogenesis imperfecta.成骨不全症的新视角。
Nat Rev Endocrinol. 2011 Jun 14;7(9):540-57. doi: 10.1038/nrendo.2011.81.
4
A compound heterozygous GNPTAB mutation causes mucolipidosis II with marked hair color change in a Han Chinese baby.复合杂合性GNPTAB突变导致一名汉族婴儿患II型粘脂贮积症并伴有明显的发色改变。
Am J Med Genet A. 2011 Apr;155A(4):931-4. doi: 10.1002/ajmg.a.33834. Epub 2011 Mar 17.
5
Exome sequencing identifies truncating mutations in human SERPINF1 in autosomal-recessive osteogenesis imperfecta.外显子组测序鉴定出常染色体隐性遗传型骨不全症中人类丝氨酸蛋白酶抑制剂因子 1 的截断突变。
Am J Hum Genet. 2011 Mar 11;88(3):362-71. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.01.015. Epub 2011 Feb 25.
6
Molecular characterization of 22 novel UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase alpha- and beta-subunit (GNPTAB) gene mutations causing mucolipidosis types IIalpha/beta and IIIalpha/beta in 46 patients.22 种新型 UDP-N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶α和β亚基（GNPTAB）基因突变的分子特征导致 46 例粘脂贮积症 IIalpha/beta 和 IIIalpha/beta 型。
Hum Mutat. 2009 Nov;30(11):E956-73. doi: 10.1002/humu.21099.
7
Phenotype and genotype in mucolipidoses II and III alpha/beta: a study of 61 probands.黏脂贮积症 II 型和 III 型 alpha/beta 的表型和基因型：61 例先证者的研究。
J Med Genet. 2010 Jan;47(1):38-48. doi: 10.1136/jmg.2009.067736. Epub 2009 Jul 16.
8
Mucolipidosis II (I-cell disease) and mucolipidosis IIIA (classical pseudo-hurler polydystrophy) are caused by mutations in the GlcNAc-phosphotransferase alpha / beta -subunits precursor gene.黏脂贮积症II型（I型细胞病）和黏脂贮积症IIIA型（典型的假胡尔勒多营养不良症）是由N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶α/β亚基前体基因突变引起的。
Am J Hum Genet. 2006 Mar;78(3):451-63. doi: 10.1086/500849. Epub 2006 Jan 24.
9
Rickets-like radiological and biochemical features of neonatal mucolipidosis II (I-cell disease): report of two cases.新生儿黏脂贮积症II型（I-细胞病）的佝偻病样放射学和生化特征：两例报告
Turk J Pediatr. 2005 Oct-Dec;47(4):376-8.
10
Mucolipidosis II is caused by mutations in GNPTA encoding the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase.黏脂贮积症II型是由编码α/β N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶的GNPTA基因突变引起的。
Nat Med. 2005 Oct;11(10):1109-12. doi: 10.1038/nm1305. Epub 2005 Oct 2.