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Cataract and early nystagmus due to galactokinase deficiency.

作者信息

Bzduch Vladimir, Tomcikova Dana, Gerinec Anton, Behulova Darina

机构信息

Department of Pediatrics, Comenius University Children's Hospital, Limbova 1, 833 40, Bratislava, Slovakia.

Department of Pediatric Ophtalmology, Comenius University Children's Hospital, Bratislava, Slovakia.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):749-750. doi: 10.1007/s10545-017-0040-8. Epub 2017 Apr 20.

DOI:10.1007/s10545-017-0040-8
PMID:28429145
Abstract
摘要

相似文献

1
Cataract and early nystagmus due to galactokinase deficiency.半乳糖激酶缺乏所致白内障及早期眼球震颤
J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):749-750. doi: 10.1007/s10545-017-0040-8. Epub 2017 Apr 20.
2
[Cataract due to galactokinase deficiency in a premature infant].[一名早产儿因半乳糖激酶缺乏导致的白内障]
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[Galactokinase deficiency].[半乳糖激酶缺乏症]
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[Identification of inborn errors of galactose metabolism in patients with cataracts].[白内障患者中半乳糖代谢先天性缺陷的鉴定]
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引用本文的文献

1
Eye involvement in inherited metabolic disorders.遗传性代谢疾病中的眼部受累情况。
Ther Adv Ophthalmol. 2020 Dec 29;12:2515841420979109. doi: 10.1177/2515841420979109. eCollection 2020 Jan-Dec.

本文引用的文献

1
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