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Expanding the spectrum of skeletal dysplasia with immunodeficiency: a commentary on identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.

作者信息

Notarangelo Luigi D

机构信息

Laboratory of Host Defenses, Division of Intramural Research, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

出版信息

J Hum Genet. 2017 Aug;62(8):737-738. doi: 10.1038/jhg.2017.47. Epub 2017 Apr 27.

DOI:10.1038/jhg.2017.47
PMID:28446799
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5537410/
Abstract
摘要

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