• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

SCA8 should not be tested in isolation for ataxia.

作者信息

Roda Ricardo H, Schindler Alice B, Blackstone Craig

机构信息

Neuromuscular Medicine (R.H.R.), Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD; and Neurogenetics Branch (R.H.R., A.B.S., C.B.), National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD.

出版信息

Neurol Genet. 2017 Apr 21;3(3):e150. doi: 10.1212/NXG.0000000000000150. eCollection 2017 Jun.

DOI:10.1212/NXG.0000000000000150
PMID:28451643
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5400807/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0201/5400807/9493e3d74b2f/NG2016004556FF1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0201/5400807/9493e3d74b2f/NG2016004556FF1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0201/5400807/9493e3d74b2f/NG2016004556FF1.jpg

相似文献

1
SCA8 should not be tested in isolation for ataxia.不应单独对SCA8进行共济失调检测。
Neurol Genet. 2017 Apr 21;3(3):e150. doi: 10.1212/NXG.0000000000000150. eCollection 2017 Jun.
2
Spinocerebellar ataxia type 8: molecular genetic comparisons and haplotype analysis of 37 families with ataxia.8型脊髓小脑共济失调：37个共济失调家系的分子遗传学比较与单倍型分析
Am J Hum Genet. 2004 Jul;75(1):3-16. doi: 10.1086/422014. Epub 2004 May 19.
3
Molecular and clinical analyses of spinocerebellar ataxia type 8 in Japan.
Neurology. 2000 Feb 22;54(4):950-5. doi: 10.1212/wnl.54.4.950.
4
SCA8 in the Spanish population including one homozygous patient.西班牙人群中的SCA8，包括一名纯合子患者。
Clin Genet. 2002 Nov;62(5):404-9. doi: 10.1034/j.1399-0004.2002.620509.x.
5
SCA8 mRNA expression suggests an antisense regulation of KLHL1 and correlates to SCA8 pathology.SCA8信使核糖核酸表达提示KLHL1存在反义调控且与SCA8病理相关。
Brain Res. 2008 Oct 3;1233:176-84. doi: 10.1016/j.brainres.2008.07.096. Epub 2008 Aug 3.
6
The RNA binding KH domain of Spoonbill depletes pathogenic non-coding spinocerebellar ataxia 8 transcripts and suppresses neurodegeneration in Drosophila.琵鹭的RNA结合KH结构域可清除致病性非编码脊髓小脑共济失调8型转录本，并抑制果蝇的神经退行性变。
Biochim Biophys Acta. 2016 Sep;1862(9):1732-41. doi: 10.1016/j.bbadis.2016.06.008. Epub 2016 Jun 11.
7
Genetic and clinical analysis of spinocerebellar ataxia type 8 repeat expansion in Yugoslavia.南斯拉夫8型脊髓小脑共济失调重复序列扩张的遗传学与临床分析。
Clin Genet. 2002 Oct;62(4):321-4. doi: 10.1034/j.1399-0004.2002.620412.x.
8
Spinocerebellar ataxia 8: variable phenotype and unique pathogenesis.脊髓小脑共济失调 8 型：多变的表型和独特的发病机制。
Parkinsonism Relat Disord. 2009 Nov;15(9):621-6. doi: 10.1016/j.parkreldis.2009.06.001. Epub 2009 Jun 25.
9
Do CTG expansions at the SCA8 locus cause ataxia?SCA8基因座处的CTG重复序列扩增会导致共济失调吗？
Ann Neurol. 2003 Jul;54(1):110-5. doi: 10.1002/ana.10608.
10
The spinocerebellar ataxia 8 noncoding RNA causes neurodegeneration and associates with staufen in Drosophila.脊髓小脑共济失调8型非编码RNA在果蝇中导致神经退行性变并与Staufen蛋白相关联。
Curr Biol. 2004 Feb 17;14(4):302-8. doi: 10.1016/j.cub.2004.01.034.

引用本文的文献

1
Clinical and neuroimaging review of triplet repeat diseases.三重重复疾病的临床和神经影像学综述。
Jpn J Radiol. 2023 Feb;41(2):115-130. doi: 10.1007/s11604-022-01343-5. Epub 2022 Sep 28.
2
The First Case of Spinocerebellar Ataxia Type 8 in Monozygotic Twins.单卵双胞胎中8型脊髓小脑共济失调的首例病例。
Intern Med. 2020 Jan 15;59(2):277-283. doi: 10.2169/internalmedicine.2905-19. Epub 2019 Sep 26.

本文引用的文献

1
Recent advances in hereditary spinocerebellar ataxias.遗传性脊髓小脑共济失调的最新进展
J Neuropathol Exp Neurol. 2005 Mar;64(3):171-80. doi: 10.1093/jnen/64.3.171.
2
SCA8 repeat expansion coexists with SCA1--not only with SCA6.SCA8重复序列扩增与SCA1共存——不仅与SCA6共存。
Am J Hum Genet. 2003 Oct;73(4):972-4. doi: 10.1086/378524.
3
SCA8 repeat expansions in ataxia: a controversial association.脊髓小脑共济失调中SCA8重复序列扩增：一种存在争议的关联。
Neurology. 2001 Oct 9;57(7):1310-2. doi: 10.1212/wnl.57.7.1310.
4
Clinical and genetic findings in Finnish ataxia patients with the spinocerebellar ataxia 8 repeat expansion.伴有脊髓小脑共济失调8型重复序列扩增的芬兰共济失调患者的临床和遗传学发现。
Ann Neurol. 2000 Sep;48(3):354-61.
5
Large, expanded repeats in SCA8 are not confined to patients with cerebellar ataxia.SCA8基因中的大型扩展重复序列并不局限于患有小脑共济失调的患者。
Nat Genet. 2000 Mar;24(3):214-5. doi: 10.1038/73411.
6
Are (CTG)n expansions at the SCA8 locus rare polymorphisms?
Nat Genet. 2000 Mar;24(3):213; author reply 215. doi: 10.1038/73408.