Pitfalls of trio-based exome sequencing: imprinted genes and parental mosaicism-MAGEL2 as an example.
作者信息
Palomares-Bralo María, Vallespín Elena, Del Pozo Ángela, Ibañez Kristina, Silla Juan Carlos, Galán Enrique, Gordo Gema, Martínez-Glez Víctor, Alba-Valdivia Lázaro I, Heath Karen E, García-Miñaúr Sixto, Lapunzina Pablo, Santos-Simarro Fernando
机构信息
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
出版信息
Genet Med. 2017 Nov;19(11):1285-1286. doi: 10.1038/gim.2017.42. Epub 2017 Apr 27.
PMID:28640240
Abstract
摘要
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