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Alagille syndrome with atypical phenotype diagnosed by molecular tests: unreported JAG1 mutation.

作者信息

Marín Urueña Sara I, Montejo Vicente M Mar, Garrote Adrados José Antonio

机构信息

Unidad de Neonatología, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid. España.

Unidad de Neonatología, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid. España.

出版信息

Med Clin (Barc). 2017 Nov 22;149(10):462. doi: 10.1016/j.medcli.2017.05.007. Epub 2017 Jun 23.

DOI:10.1016/j.medcli.2017.05.007
PMID:28648591
Abstract
摘要

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Alagille syndrome with atypical phenotype diagnosed by molecular tests: unreported JAG1 mutation.
Med Clin (Barc). 2017 Nov 22;149(10):462. doi: 10.1016/j.medcli.2017.05.007. Epub 2017 Jun 23.
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