• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Genetic Diagnosis in an Indian Child with Alagille Syndrome.

作者信息

Agrawal Sanwar, Chennuri Vasundhara, Agrawal Pulak

机构信息

Ekta Institute of Child Health, Shantinagar, Raipur, 492001, Chhattisgarh, India,

出版信息

Indian J Pediatr. 2015 Jul;82(7):653-4. doi: 10.1007/s12098-014-1684-0. Epub 2015 Jan 18.

DOI:10.1007/s12098-014-1684-0
PMID:25596152
Abstract
摘要

相似文献

1
Genetic Diagnosis in an Indian Child with Alagille Syndrome.一名患有阿拉吉耶综合征的印度儿童的基因诊断
Indian J Pediatr. 2015 Jul;82(7):653-4. doi: 10.1007/s12098-014-1684-0. Epub 2015 Jan 18.
2
Alagille syndrome with atypical phenotype diagnosed by molecular tests: unreported JAG1 mutation.
Med Clin (Barc). 2017 Nov 22;149(10):462. doi: 10.1016/j.medcli.2017.05.007. Epub 2017 Jun 23.
3
An Atypical Presentation of Alagille Syndrome.阿拉吉列综合征的一种非典型表现。
Pediatr Dev Pathol. 2018 Jan-Feb;21(1):79-83. doi: 10.1177/1093526616686902. Epub 2017 Jan 25.
4
Previously Undescribed Family Mutation in the JAG1 Gene as a Cause for Alagille Syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 May;64(5):e135-e136. doi: 10.1097/MPG.0000000000000702.
5
A Challenging Case of Focal Extrahepatic Duct Obstruction/Hypoplasia in Alagille Syndrome.阿拉吉耶综合征中局灶性肝外胆管梗阻/发育不全的一例疑难病例
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Jan;64(1):e18-e22. doi: 10.1097/MPG.0000000000000563.
6
Alagille Syndrome.Alagille 综合征。
Clin Liver Dis. 2018 Nov;22(4):625-641. doi: 10.1016/j.cld.2018.06.001. Epub 2018 Aug 22.
7
A novel JAG1 frameshift variant causing Alagille syndrome with incomplete penetrance.一种导致不完全外显的 Alagille 综合征的新型 JAG1 移码变异。
Clin Biochem. 2022 Jun;104:19-21. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2022.02.004. Epub 2022 Feb 10.
8
Hepatobiliary and Pancreatic: Hepatic arterioportal fistula: A novel and treatable feature of Alagille syndrome.肝胆胰：肝动脉门静脉瘘：阿拉吉尔综合征的一种新的可治疗特征。
J Gastroenterol Hepatol. 2019 Apr;34(4):633. doi: 10.1111/jgh.14506. Epub 2018 Dec 18.
9
A novel JAG1 mutation causing Alagille syndrome presenting with giant hepatic nodules and discordant phenotype in monozygotic twins.一种导致阿拉吉耶综合征的新型JAG1突变，在单卵双胞胎中表现为巨大肝结节和不一致的表型。
Med Clin (Barc). 2020 Dec 11;155(11):507-509. doi: 10.1016/j.medcli.2019.06.009. Epub 2019 Sep 12.
10
Peritoneal dialysis in an adult patient with tetralogy of Fallot diagnosed with incomplete Alagille syndrome.一名被诊断患有不完全阿拉吉尔综合征的法洛四联症成年患者的腹膜透析
BMC Med Genet. 2020 Oct 2;21(1):195. doi: 10.1186/s12881-020-01134-7.

引用本文的文献

1
Sex differences and risk factors for bleeding in Alagille syndrome.Alagille 综合征出血的性别差异和危险因素。
EMBO Mol Med. 2022 Dec 7;14(12):e15809. doi: 10.15252/emmm.202215809. Epub 2022 Nov 8.
2
Genetic counseling and testing for Asian Americans: a systematic review.亚裔美国人的遗传咨询和检测：系统评价。
Genet Med. 2021 Aug;23(8):1424-1437. doi: 10.1038/s41436-021-01169-y. Epub 2021 May 10.
3
Alagille syndrome mutation update: Comprehensive overview of JAG1 and NOTCH2 mutation frequencies and insight into missense variant classification.

本文引用的文献

1
NOTCH2 mutations cause Alagille syndrome, a heterogeneous disorder of the notch signaling pathway.NOTCH2基因突变导致阿拉吉耶综合征，这是一种涉及Notch信号通路的异质性疾病。
Am J Hum Genet. 2006 Jul;79(1):169-73. doi: 10.1086/505332. Epub 2006 May 10.
2
Spectrum and frequency of jagged1 (JAG1) mutations in Alagille syndrome patients and their families.阿拉吉耶综合征患者及其家族中锯齿状蛋白1（JAG1）突变的谱系和频率。
Am J Hum Genet. 1998 Jun;62(6):1361-9. doi: 10.1086/301875.
Alagille 综合征突变更新：Jag1 和 Notch2 突变频率的综合概述及错义变异分类的深入了解。
Hum Mutat. 2019 Dec;40(12):2197-2220. doi: 10.1002/humu.23879. Epub 2019 Aug 26.