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Biochemical analysis of intact fibroblasts from two cases with methylmalonic acidaemia.

作者信息

Kakinuma H, Ogura N, Ohtake A, Takayanagi M, Nakajima H, Kondo H, Terada H, Okuda K, Nomoto Y

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1985;8(3):151-2. doi: 10.1007/BF01819303.

DOI:10.1007/BF01819303
PMID:2879965
Abstract
摘要

相似文献

1
Biochemical analysis of intact fibroblasts from two cases with methylmalonic acidaemia.两例甲基丙二酸血症患者完整成纤维细胞的生化分析
J Inherit Metab Dis. 1985;8(3):151-2. doi: 10.1007/BF01819303.
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Clin Chim Acta. 1978 Apr 3;85(1):67-72. doi: 10.1016/0009-8981(78)90102-x.
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Congenital methylmalonic acidemia: a variant of the B12 'non-responsive' form with evidence for reduced affinity of methylmalonyl-CoA mutase for its B12-coenzyme.先天性甲基丙二酸血症：维生素B12“无反应性”形式的一种变体，有证据表明甲基丙二酰辅酶A变位酶对其维生素B12辅酶的亲和力降低。
Enzyme. 1976;21(6):553-67. doi: 10.1159/000458907.
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Prenatal therapy of a patient with vitamin-B12-responsive methylmalonic acidemia.维生素B12反应性甲基丙二酸血症患者的产前治疗
N Engl J Med. 1975 Aug 14;293(7):313-7. doi: 10.1056/NEJM197508142930701.
5
Methylmalonic acidemia: 6 years' clinical experience with two variants unresponsive to vitamin B12 therapy.甲基丙二酸血症：对维生素B12治疗无反应的两种变异型的6年临床经验。
Can Med Assoc J. 1979 May 19;120(10):1230-5.
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J Inherit Metab Dis. 1982;5(3):137-41. doi: 10.1007/BF01800166.
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Methylmalonic acid excretion in methylmalonic acidemia.甲基丙二酸血症中的甲基丙二酸排泄
N Y State J Med. 1980 Feb;80(2):240-3.
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Methylmalonic acidemia.甲基丙二酸血症
Kidney Int. 1979 Mar;15(3):311-20. doi: 10.1038/ki.1979.40.
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The natural history of the inherited methylmalonic acidemias.遗传性甲基丙二酸血症的自然病史。
N Engl J Med. 1983 Apr 14;308(15):857-61. doi: 10.1056/NEJM198304143081501.
10
Methylmalonic acidemia.甲基丙二酸血症
Eur J Pediatr. 1978 Jul 3;128(3):181-6. doi: 10.1007/BF00444303.

引用本文的文献

1
Mutation and haplotype analyses of the MUT gene in Japanese patients with methylmalonic acidemia.日本甲基丙二酸血症患者中MUT基因的突变和单倍型分析。
J Hum Genet. 2007;52(1):48-55. doi: 10.1007/s10038-006-0077-2. Epub 2006 Oct 31.

本文引用的文献

1
The natural history of the inherited methylmalonic acidemias.遗传性甲基丙二酸血症的自然病史。
N Engl J Med. 1983 Apr 14;308(15):857-61. doi: 10.1056/NEJM198304143081501.
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Biochem Genet. 1979 Feb;17(1-2):57-75. doi: 10.1007/BF00484474.