• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

X连锁隐性少汗型外胚层发育不良:DNA探针连锁分析与基因定位

X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: DNA probe linkage analysis and gene localization.

作者信息

Clarke A, Sarfarazi M, Thomas N S, Roberts K, Harper P S

出版信息

Hum Genet. 1987 Apr;75(4):378-80. doi: 10.1007/BF00284112.

DOI:10.1007/BF00284112
PMID:2883107
Abstract

A linkage study of 24 families with hypohidrotic (anhidrotic) ectodermal dysplasia (HED) has been performed. The previously suggested linkage to DXYS1 has been confirmed, and linkage to probes DXS14 and DXS3 has been established. We suggest that the HED locus lies in the centromeric region between DXYS1 on the long arm and DXS14 on the short arm of the X chromosome, probably on proximal Xq.

摘要

对24个患有少汗型(无汗型)外胚层发育不良(HED)的家庭进行了连锁研究。先前提出的与DXYS1的连锁关系得到了证实,并且与探针DXS14和DXS3的连锁关系也已确立。我们认为HED基因座位于X染色体长臂上的DXYS1和短臂上的DXS14之间的着丝粒区域,可能位于近端Xq。

相似文献

1
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: DNA probe linkage analysis and gene localization.X连锁隐性少汗型外胚层发育不良:DNA探针连锁分析与基因定位
Hum Genet. 1987 Apr;75(4):378-80. doi: 10.1007/BF00284112.
2
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: localization within the region Xq11-21.1 by linkage analysis and implications for carrier detection and prenatal diagnosis.X连锁低汗性外胚层发育不良:通过连锁分析定位到Xq11 - 21.1区域及其对携带者检测和产前诊断的意义
Am J Hum Genet. 1988 Jul;43(1):75-85.
3
Genetic mapping of anhidrotic ectodermal dysplasia: DXS159, a closely linked proximal marker.无汗性外胚层发育不良的基因定位:DXS159,一个紧密连锁的近端标记物。
Hum Genet. 1988 Oct;80(2):177-80. doi: 10.1007/BF00702863.
4
Gene localisation of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (C-S-T syndrome).X连锁少汗性外胚层发育不良(C-S-T综合征)的基因定位
Hum Genet. 1986 Oct;74(2):172-3. doi: 10.1007/BF00282084.
5
Improved definition of carrier status in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia by use of restriction fragment length polymorphism-based linkage analysis.利用基于限制性片段长度多态性的连锁分析改进X连锁少汗性外胚层发育不良携带者状态的定义。
J Pediatr. 1989 Mar;114(3):392-9. doi: 10.1016/s0022-3476(89)80556-6.
6
Recognition and reanalysis of a cell line from a manifesting female with X linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and an X; autosome balanced translocation.对一名患有X连锁少汗性外胚层发育不良且伴有X;常染色体平衡易位的表型女性的细胞系进行识别和重新分析。
J Med Genet. 1988 Jun;25(6):383-6. doi: 10.1136/jmg.25.6.383.
7
Possible genetic heterogeneity in X linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.X连锁隐性少汗型外胚层发育不良可能存在的遗传异质性。
J Med Genet. 1990 Jul;27(7):422-5. doi: 10.1136/jmg.27.7.422.
8
Hypohidrotic ectodermal dysplasia: argument against an autosomal recessive form clinically indistinguishable from X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (Christ-Siemens-Touraine syndrome).少汗型外胚层发育不良:反对一种与X连锁少汗型外胚层发育不良(克里斯-西门子-图赖讷综合征)临床无法区分的常染色体隐性形式的观点。
Pediatr Dermatol. 1989 Jun;6(2):76-81. doi: 10.1111/j.1525-1470.1989.tb01002.x.
9
Close linkage between X-linked ectodermal dysplasia and a cloned DNA sequence detecting a two allele restriction fragment length polymorphism in the region Xp11-q12.X连锁外胚层发育不良与一个克隆的DNA序列之间的紧密连锁,该序列可检测Xp11-q12区域的双等位基因限制性片段长度多态性。
Hum Genet. 1986 Nov;74(3):284-7. doi: 10.1007/BF00282550.
10
Definitive evidence for an autosomal recessive form of hypohidrotic ectodermal dysplasia clinically indistinguishable from the more common X-linked disorder.一种常染色体隐性形式的少汗性外胚层发育不良的确定性证据,在临床上与更常见的X连锁疾病无法区分。
Am J Hum Genet. 1997 Jul;61(1):94-100. doi: 10.1086/513905.

引用本文的文献

1
Ectodysplasin Signaling through XEDAR Is Required for Mammary Gland Morphogenesis.XEDAR 通过外胚层发育信号传导对于乳腺腺发生是必需的。
J Invest Dermatol. 2023 Aug;143(8):1529-1537.e2. doi: 10.1016/j.jid.2023.02.007. Epub 2023 Feb 18.
2
Neonatal treatment with recombinant ectodysplasin prevents respiratory disease in dogs with X-linked ectodermal dysplasia.用重组外胚层发育蛋白治疗新生儿可预防 X 连锁外胚层发育不良犬的呼吸道疾病。
Am J Med Genet A. 2009 Sep;149A(9):2045-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32916.
3
[Associated diseases and differential diagnostic considerations in childhood atopic eczema].

本文引用的文献

1
Strategies for multilocus linkage analysis in humans.人类多位点连锁分析策略。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1984 Jun;81(11):3443-6. doi: 10.1073/pnas.81.11.3443.
2
Proceedings: Report of the Committee on the Genetic Constitution of the X Chromosome.会议记录:X染色体遗传构成委员会报告
Cytogenet Cell Genet. 1974;13(1):29-34. doi: 10.1159/000130228.
3
Estimation of the recombination fraction in human pedigrees: efficient computation of the likelihood for human linkage studies.人类家系中重组率的估计:人类连锁研究似然性的高效计算。
[儿童特应性皮炎的相关疾病及鉴别诊断要点]
Hautarzt. 2007 Feb;58(2):163-74; quiz 175-6. doi: 10.1007/s00105-006-1279-4.
4
Fine mapping of the EDA gene: a translocation breakpoint is associated with a CpG island that is transcribed.EDA基因的精细定位:一个易位断点与一个转录的CpG岛相关。
Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):126-32.
5
Recognition and reanalysis of a cell line from a manifesting female with X linked hypohidrotic ectodermal dysplasia and an X; autosome balanced translocation.对一名患有X连锁少汗性外胚层发育不良且伴有X;常染色体平衡易位的表型女性的细胞系进行识别和重新分析。
J Med Genet. 1988 Jun;25(6):383-6. doi: 10.1136/jmg.25.6.383.
6
Abstracts of the meeting of the Clinical Genetics Society. 20 and 21 November 1987, London. (Joint meeting with the Skeletal Dysplasia Group).临床遗传学学会会议摘要。1987年11月20日和21日,伦敦。(与骨骼发育异常研究小组联合会议)
J Med Genet. 1988 Apr;25(4):274-83. doi: 10.1136/jmg.25.4.274.
7
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: localization within the region Xq11-21.1 by linkage analysis and implications for carrier detection and prenatal diagnosis.X连锁低汗性外胚层发育不良:通过连锁分析定位到Xq11 - 21.1区域及其对携带者检测和产前诊断的意义
Am J Hum Genet. 1988 Jul;43(1):75-85.
8
Genetic mapping of anhidrotic ectodermal dysplasia: DXS159, a closely linked proximal marker.无汗性外胚层发育不良的基因定位:DXS159,一个紧密连锁的近端标记物。
Hum Genet. 1988 Oct;80(2):177-80. doi: 10.1007/BF00702863.
9
Clinical aspects of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.X连锁低汗性外胚层发育不良的临床特征
Arch Dis Child. 1987 Oct;62(10):989-96. doi: 10.1136/adc.62.10.989.
10
Possible genetic heterogeneity in X linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.X连锁隐性少汗型外胚层发育不良可能存在的遗传异质性。
J Med Genet. 1990 Jul;27(7):422-5. doi: 10.1136/jmg.27.7.422.
Am J Hum Genet. 1974 Sep;26(5):588-97.
4
Gene localisation of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (C-S-T syndrome).X连锁少汗性外胚层发育不良(C-S-T综合征)的基因定位
Hum Genet. 1986 Oct;74(2):172-3. doi: 10.1007/BF00282084.
5
Detection of specific sequences among DNA fragments separated by gel electrophoresis.在通过凝胶电泳分离的DNA片段中检测特定序列。
J Mol Biol. 1975 Nov 5;98(3):503-17. doi: 10.1016/s0022-2836(75)80083-0.
6
X-mapping in man: evidence against measurable linkage between anhidrotic ectodermal dysplasia and G6PD deficiency.人类中的X染色体定位:无汗性外胚层发育不良与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症之间不存在可测量连锁关系的证据。
J Med Genet. 1979 Jun;16(3):223-4. doi: 10.1136/jmg.16.3.223.
7
Analysis of human Y-chromosome-specific reiterated DNA in chromosome variants.染色体变异中人类Y染色体特异性重复DNA的分析。
Proc Natl Acad Sci U S A. 1977 Mar;74(3):1245-9. doi: 10.1073/pnas.74.3.1245.