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Novel c.775_781dup,p(Thr261fs) mutation in gene in a patient with hereditary spastic paraparesis.

作者信息

Bhattacharjee Shakya, Stinton Victoria, Cairns Diane, Murray Brian

机构信息

Department of Neurology, Plymouth Hospital NHS Trust, United Kingdom.

Clinical Scientist, Liverpool Women NHS Foundation Trust, United Kingdom.

出版信息

Neurol India. 2017 Sep-Oct;65(5):1141-1142. doi: 10.4103/neuroindia.NI_96_17.

DOI:10.4103/neuroindia.NI_96_17
PMID:28879915
Abstract
摘要

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Novel c.775_781dup,p(Thr261fs) mutation in gene in a patient with hereditary spastic paraparesis.一名遗传性痉挛性截瘫患者基因中存在新型c.775_781dup,p(Thr261fs)突变。
Neurol India. 2017 Sep-Oct;65(5):1141-1142. doi: 10.4103/neuroindia.NI_96_17.
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