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A novel phenotype of hereditary spastic paraplegia type 7 associated with a compound heterozygous mutation in paraplegin.

作者信息

Mahoney Colin J, Dharmadasa Thanuja, Huynh William, Halpern Jean-Pierre, Vucic Steve, Mowat David, Kiernan Matthew C

机构信息

Brain and Mind Centre, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

Department of Neurology, Sydney Adventist Clinical School, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

出版信息

Muscle Nerve. 2020 Jul;62(1):E44-E45. doi: 10.1002/mus.26882. Epub 2020 Apr 18.

DOI:10.1002/mus.26882
PMID:32270516
Abstract
摘要

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1
A novel phenotype of hereditary spastic paraplegia type 7 associated with a compound heterozygous mutation in paraplegin.一种与 paraplegin 复合杂合突变相关的 7 型遗传性痉挛性截瘫的新表型。
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