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Whole exome sequencing identified a novel missense mutation in EPM2A underlying Lafora disease in a Pakistani family.

作者信息

Aslam Zain, Lee Eungi, Badshah Mazhar, Naeem Muhammad, Kang Changsoo

机构信息

Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.

Department of Biology and Institute of Basic Sciences, Sungshin Women's University, Seoul, Republic of Korea.

出版信息

Seizure. 2017 Oct;51:200-203. doi: 10.1016/j.seizure.2017.08.012. Epub 2017 Sep 1.

DOI:10.1016/j.seizure.2017.08.012
PMID:28934672
Abstract
摘要

相似文献

1
Whole exome sequencing identified a novel missense mutation in EPM2A underlying Lafora disease in a Pakistani family.全外显子组测序在一个巴基斯坦家庭中发现了EPM2A基因的一个新的错义突变，该突变是拉福拉病的潜在病因。
Seizure. 2017 Oct;51:200-203. doi: 10.1016/j.seizure.2017.08.012. Epub 2017 Sep 1.
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引用本文的文献

1
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