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Lafora disease in a Malaysian with a rare mutation in the EPM2A gene.

作者信息

Tee Sow Kuan, Ong Tien Lee, Aris Azman, See Stephanie Mei Ling, Leong Huey Yin, Khalid Mohd Khairul Nizam Mohd, Shanthi Viswanathan

机构信息

Department of Neurology, Hospital Kuala Lumpur, Ministry of Health Malaysia, Malaysia.

Department of Neurology, Hospital Kuala Lumpur, Ministry of Health Malaysia, Malaysia; Department of Medical, Hospital Sultanah Nur Zahirah, Ministry of Health Malaysia, Malaysia.

出版信息

Seizure. 2019 Apr;67:78-81. doi: 10.1016/j.seizure.2019.03.012. Epub 2019 Mar 25.

DOI:10.1016/j.seizure.2019.03.012
PMID:30947044
Abstract
摘要

相似文献

1
Lafora disease in a Malaysian with a rare mutation in the EPM2A gene.一名马来西亚人患拉福拉病，其EPM2A基因存在罕见突变。
Seizure. 2019 Apr;67:78-81. doi: 10.1016/j.seizure.2019.03.012. Epub 2019 Mar 25.
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引用本文的文献

1
A novel compound heterozygous EPM2A variant in a Chinese family with Lafora disease.
Acta Neurol Belg. 2024 Oct;124(5):1713-1715. doi: 10.1007/s13760-024-02500-5. Epub 2024 Feb 26.
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