• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

ZP2 heterozygous mutation in an infertile woman.

作者信息

Barbaux Sandrine, El Khattabi Laïla, Ziyyat Ahmed

机构信息

INSERM, U1016, Institut Cochin, Paris, France.

CNRS, UMR8104, Paris, France.

出版信息

Hum Genet. 2017 Nov;136(11-12):1489-1491. doi: 10.1007/s00439-017-1844-1. Epub 2017 Oct 3.

DOI:10.1007/s00439-017-1844-1
PMID:28971300
Abstract
摘要

相似文献

1
ZP2 heterozygous mutation in an infertile woman.
Hum Genet. 2017 Nov;136(11-12):1489-1491. doi: 10.1007/s00439-017-1844-1. Epub 2017 Oct 3.
2
Compound heterozygous ZP1 mutations cause empty follicle syndrome in infertile sisters.复合杂合性 ZP1 突变导致不孕姐妹的空卵泡综合征。
Hum Mutat. 2019 Nov;40(11):2001-2006. doi: 10.1002/humu.23864. Epub 2019 Jul 29.
3
Dosage effects of ZP2 and ZP3 heterozygous mutations cause human infertility.ZP2和ZP3杂合突变的剂量效应导致人类不孕。
Hum Genet. 2017 Aug;136(8):975-985. doi: 10.1007/s00439-017-1822-7. Epub 2017 Jun 24.
4
ZP2 and ZP3 traffic independently within oocytes prior to assembly into the extracellular zona pellucida.在组装到细胞外透明带之前，ZP2和ZP3在卵母细胞内独立运输。
Mol Cell Biol. 2006 Nov;26(21):7991-8. doi: 10.1128/MCB.00904-06.
5
Role of zona pellucida glycoproteins during fertilization in humans.透明带糖蛋白在人类受精过程中的作用。
J Reprod Immunol. 2015 Apr;108:90-7. doi: 10.1016/j.jri.2014.08.006. Epub 2014 Oct 5.
6
Genetic and physiological study of morphologically abnormal human zona pellucida.形态异常的人类透明带的遗传和生理研究。
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2012 Nov;165(1):70-6. doi: 10.1016/j.ejogrb.2012.07.022. Epub 2012 Aug 11.
7
Sequence and analysis of zona pellucida 2 cDNA (ZP2) from a marsupial, the brushtail possum, Trichosurus vulpecula.有袋动物帚尾袋貂（Trichosurus vulpecula）透明带2 cDNA（ZP2）的序列及分析
Mol Reprod Dev. 1998 Nov;51(3):322-9. doi: 10.1002/(SICI)1098-2795(199811)51:3<322::AID-MRD12>3.0.CO;2-4.
8
Mouse zona pellucida genes and glycoproteins.小鼠透明带基因与糖蛋白。
Cytogenet Genome Res. 2004;105(2-4):228-34. doi: 10.1159/000078193.
9
Intracellular activation of ovastacin mediates pre-fertilization hardening of the zona pellucida.卵朊酶的细胞内激活介导了透明带的预受精硬化。
Mol Hum Reprod. 2017 Sep 1;23(9):607-616. doi: 10.1093/molehr/gax040.
10
Ovarian development in mice bearing homozygous or heterozygous null mutations in zona pellucida glycoprotein gene mZP3.在透明带糖蛋白基因mZP3中携带纯合或杂合无效突变的小鼠的卵巢发育
Histol Histopathol. 1998 Jan;13(1):293-300. doi: 10.14670/HH-13.293.

引用本文的文献

1
Evaluation of an Updated Gene Panel as a Diagnostic Tool for Both Male and Female Infertility.评估更新后的基因面板作为男性和女性不孕不育的诊断工具。
Reprod Sci. 2024 Aug;31(8):2309-2317. doi: 10.1007/s43032-024-01553-4. Epub 2024 Apr 25.
2
A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome.在不平衡易位t(7;12)(q21.13;q23.1)内的隐匿性微缺失del(12)(p11.21p11.23)暗示了智力障碍和卡尔曼综合征的新候选基因座。
Sci Rep. 2023 Aug 10;13(1):12984. doi: 10.1038/s41598-023-40037-4.
3

本文引用的文献

1
Dosage effects of ZP2 and ZP3 heterozygous mutations cause human infertility.ZP2和ZP3杂合突变的剂量效应导致人类不孕。
Hum Genet. 2017 Aug;136(8):975-985. doi: 10.1007/s00439-017-1822-7. Epub 2017 Jun 24.
2
Sequence variations in human ZP genes as potential modifiers of zona pellucida architecture.人类 ZP 基因序列变异作为透明带结构的潜在修饰因子。
Fertil Steril. 2011 Jun 30;95(8):2669-72. doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.01.168. Epub 2011 Feb 19.
3
Defective zonae pellucidae in Zp2-null mice disrupt folliculogenesis, fertility and development.
A microdeletion del(12)(p11.21p11.23) with a cryptic unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome.
一个伴有隐匿性不平衡易位t(7;12)(q21.13;q23.1)的微缺失del(12)(p11.21p11.23)暗示了智力障碍和卡尔曼综合征的新候选基因座。
Res Sq. 2023 Mar 27:rs.3.rs-2572736. doi: 10.21203/rs.3.rs-2572736/v1.
4
Can successful pregnancy be achieved and predicted from patients with identified ZP mutations? A literature review.从已鉴定的 ZP 突变患者中能否成功妊娠并进行预测？文献综述。
Reprod Biol Endocrinol. 2022 Dec 8;20(1):166. doi: 10.1186/s12958-022-01046-6.
5
Novel mutations in ZP2 and ZP3 cause female infertility in three patients.三个患者中的新型 ZP2 和 ZP3 基因突变导致女性不孕。
J Assist Reprod Genet. 2022 May;39(5):1205-1215. doi: 10.1007/s10815-022-02466-4. Epub 2022 Apr 3.
6
Novel biallelic loss-of-function variants in ZP1 identified in an infertile female with empty follicle syndrome.在一名患有空卵泡综合征的不孕女性中鉴定到 ZP1 中的新型双等位基因功能丧失变异。
J Assist Reprod Genet. 2020 Sep;37(9):2151-2157. doi: 10.1007/s10815-020-01855-x. Epub 2020 Jun 16.
Zp2基因缺失小鼠的透明带缺陷会破坏卵泡发生、生育能力和发育。
Development. 2001 Apr;128(7):1119-26. doi: 10.1242/dev.128.7.1119.
4
POM-ZP3, a bipartite transcript derived from human ZP3 and a POM121 homologue.POM-ZP3，一种源自人类ZP3和POM121同源物的双分体转录本。
Genomics. 1995 Jan 20;25(2):354-9. doi: 10.1016/0888-7543(95)80033-i.
5
Cloning and characterization of the human sperm receptor ligand ZP3: evidence for a second polymorphic allele with a different frequency in the Caucasian and Japanese populations.人精子受体配体ZP3的克隆与特性分析：在白种人和日本人群中存在频率不同的第二个多态性等位基因的证据
Genomics. 1992 Dec;14(4):1064-70. doi: 10.1016/s0888-7543(05)80130-2.