• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Teaching Video Neuro: Spastic ataxia syndrome: The Friedreich-like phenotype of ARSACS.

作者信息

Saffie Paula, Kauffman Marcelo A, Fernandez Jose Manuel, Acosta Ignacio, Espay Alberto J, de la Cerda Andrés

机构信息

From the Corporacion de Investigacion de Neurologia de Santiago (CINSAN), Clinica Davila (A.d.l.C.), Universidad de los Andes and CETRAM (P.S.), Santiago, Chile; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética (M.A.K.), Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, and Programa de Medicina de Precision y Genomica Clinica, Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional, Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral-CONICET, Argentina; Facultad de Medicina Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo (J.M.F., I.A.), Servicio de Neurología Clínica Alemana, Santiago, Chile; and Department of Neurology (A.J.E.), UC Gardner Neuroscience Institute, Gardner Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, University of Cincinnati, OH.

出版信息

Neurology. 2017 Oct 3;89(14):e178-e179. doi: 10.1212/WNL.0000000000004556.

DOI:10.1212/WNL.0000000000004556
PMID:28972115
Abstract
摘要

相似文献

1
Teaching Video Neuro: Spastic ataxia syndrome: The Friedreich-like phenotype of ARSACS.教学视频神经学:痉挛性共济失调综合征:ARSACS的弗里德赖希样表型。
Neurology. 2017 Oct 3;89(14):e178-e179. doi: 10.1212/WNL.0000000000004556.
2
Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) in a Thai Patient: The Classic Clinical Manifestations, Funduscopic Feature, and Brain Imaging Findings with a Novel Mutation in the Gene.泰国患者常染色体隐性痉挛性共济失调型脑白质营养不良(ARSACS):经典临床表现、眼底特征及基因新突变的脑部影像学表现
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2020 Jun 8;10:1. doi: 10.5334/tohm.68.
3
Teaching NeuroImages: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: Typical MRI findings.教学神经影像:魁北克-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调:典型的MRI表现
Neurology. 2018 Apr 3;90(14):e1271-e1272. doi: 10.1212/WNL.0000000000005252.
4
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a family report from South Brazil.夏尔沃-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调:巴西南部的一份家系报告。
Arq Neuropsiquiatr. 2017 Jun;75(6):339-344. doi: 10.1590/0004-282X20170044.
5
MRI-ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter PROSPAX Study.MRI-ARSACS:基于多中心 PROSPAX 研究的常染色体隐性痉挛性共济失调型小脑性共济失调(ARSACS)识别的影像学指标。
Mov Disord. 2024 Aug;39(8):1343-1351. doi: 10.1002/mds.29871. Epub 2024 Jun 7.
6
Coordination and timing deficits in speech and swallowing in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).常染色体隐性痉挛性共济失调型脑桥小脑萎缩症(ARSACS)患者的言语和吞咽的协调性和时间性缺陷。
J Neurol. 2018 Sep;265(9):2060-2070. doi: 10.1007/s00415-018-8950-4. Epub 2018 Jul 2.
7
Spastic ataxias.痉挛性共济失调
Handb Clin Neurol. 2018;155:191-203. doi: 10.1016/B978-0-444-64189-2.00012-3.
8
Retinal nerve fiber layer thickening in ARSACS carriers.伴发遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)的携带者视网膜神经纤维层增厚。
J Neurol Sci. 2016 Nov 15;370:119-122. doi: 10.1016/j.jns.2016.09.023. Epub 2016 Sep 14.
9
Clinical, ophthalmological, imaging and genetic features in Brazilian patients with ARSACS.巴西 ARSACS 患者的临床、眼科、影像学和遗传学特征。
Parkinsonism Relat Disord. 2019 May;62:148-155. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.12.024. Epub 2018 Dec 23.
10
Clinical presentation and early evolution of spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.查尔洛夫-萨格奈痉挛性共济失调的临床表现和早期演变。
Mov Disord. 2013 Dec;28(14):2011-4. doi: 10.1002/mds.25604. Epub 2013 Aug 2.

引用本文的文献

1
Documenting manifestations and impacts of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay to develop patient-reported outcome.记录常染色体隐性痉挛性共济失调的临床表现和影响,以开发患者报告的结局。
Orphanet J Rare Dis. 2022 Oct 1;17(1):369. doi: 10.1186/s13023-022-02497-1.
2
Image Video Teaching Method in College Physical Education.高校体育教学中的图像视频教学法
Appl Bionics Biomech. 2022 Aug 26;2022:5277660. doi: 10.1155/2022/5277660. eCollection 2022.