• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Complexities of Variant Classification in Clinical Hereditary Cancer Genetic Testing.

作者信息

Mundt Erin, Nix Paola, Brown Krystal, Bowles Karla R, Manley Susan

机构信息

Erin Mundt, Paola Nix, Krystal Brown, Karla R. Bowles, and Susan Manley, Myriad Genetic Laboratories, Salt Lake City, UT.

出版信息

J Clin Oncol. 2017 Dec 1;35(34):3796-3799. doi: 10.1200/JCO.2017.74.5182. Epub 2017 Oct 5.

DOI:10.1200/JCO.2017.74.5182
PMID:28981386
Abstract
摘要

相似文献

1
Complexities of Variant Classification in Clinical Hereditary Cancer Genetic Testing.临床遗传性癌症基因检测中变异分类的复杂性
J Clin Oncol. 2017 Dec 1;35(34):3796-3799. doi: 10.1200/JCO.2017.74.5182. Epub 2017 Oct 5.
2
How and When to Consider Genetic Testing for Colon Cancer?何时以及如何考虑进行结肠癌基因检测?
Gastroenterology. 2018 Oct;155(4):955-959. doi: 10.1053/j.gastro.2018.08.031. Epub 2018 Aug 24.
3
Utilization of Genomics and Functional Genomics to Inform Clinical Decisions in IR.利用基因组学和功能基因组学为介入放射学临床决策提供信息。
J Vasc Interv Radiol. 2018 Aug;29(8):1117-1121. doi: 10.1016/j.jvir.2018.03.015.
4
Major hereditary gastrointestinal cancer syndromes: a narrative review.主要遗传性胃肠癌综合征:一篇叙述性综述。
J Gastrointestin Liver Dis. 2017 Jun;26(2):157-163. doi: 10.15403/jgld.2014.1121.262.maj.
5
Fantastic voyage: the future of cancer diagnostics.奇妙之旅:癌症诊断的未来
Lancet Oncol. 2015 Dec;16(16):1596-8. doi: 10.1016/S1470-2045(15)00469-6.
6
Predicting cancer: can we? Should we?预测癌症:我们能做到吗?我们应该这么做吗?
Lancet Oncol. 2016 Nov;17(11):1494. doi: 10.1016/S1470-2045(16)30523-X.
7
Lynch syndrome 101 (years, that is).林奇综合征101(即101年)。
Am Soc Clin Oncol Educ Book. 2014:27-32. doi: 10.14694/EdBook_AM.2014.34.27.
8
Immunohistochemistry 2015: Protein correlates of molecular alterations and predictive testing.2015年免疫组织化学:分子改变的蛋白质关联及预测性检测
Semin Diagn Pathol. 2015 Sep;32(5):323-4. doi: 10.1053/j.semdp.2015.07.001. Epub 2015 Jul 17.
9
Should next-generation sequencing testing be routinely used in metastatic colorectal cancer?下一代测序检测是否应常规用于转移性结直肠癌?
Lancet Oncol. 2018 Nov;19(11):1434-1435. doi: 10.1016/S1470-2045(18)30776-9. Epub 2018 Nov 1.
10
THE GORDON WILSON LECTURE: CANCER GENE VARIANT (RE)CLASSIFICATION: FROM TRUTHINESS TO TRUTH.戈登·威尔逊讲座:癌症基因变异(重新)分类:从真实性到真相
Trans Am Clin Climatol Assoc. 2018;129:99-120.

引用本文的文献

1
Double CHEK2 Pathogenic and Low-Risk Variants and Associated Cancer Phenotypes.双重CHEK2致病和低风险变异及相关癌症表型
JAMA Netw Open. 2025 Jan 2;8(1):e2451361. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2024.51361.
2
Screening embryos for polygenic disease risk: a review of epidemiological, clinical, and ethical considerations.胚胎多基因疾病风险筛查:流行病学、临床和伦理考虑的综述。
Hum Reprod Update. 2024 Oct 1;30(5):529-557. doi: 10.1093/humupd/dmae012.
3
Impact of High-to-Moderate Penetrance Genes on Genetic Testing: Looking over Breast Cancer.
高到中度外显率基因对基因检测的影响:以乳腺癌为例。
Genes (Basel). 2023 Jul 26;14(8):1530. doi: 10.3390/genes14081530.
4
The association between age at breast cancer diagnosis and prevalence of pathogenic variants.乳腺癌诊断年龄与致病性变异体流行率之间的关联。
Breast Cancer Res Treat. 2023 Jun;199(3):617-626. doi: 10.1007/s10549-023-06946-8. Epub 2023 Apr 21.
5
Clinical implications of conflicting variant interpretations in the cancer genetics clinic.癌症遗传学临床中变异解读冲突的临床意义。
Genet Med. 2023 Jul;25(7):100837. doi: 10.1016/j.gim.2023.100837. Epub 2023 Apr 11.
6
Differences in Cancer Phenotypes Among Frequent CHEK2 Variants and Implications for Clinical Care-Checking CHEK2.常见 CHEK2 变异体的癌症表型差异及其对临床护理的影响——CHEK2 检测。
JAMA Oncol. 2022 Nov 1;8(11):1598-1606. doi: 10.1001/jamaoncol.2022.4071.
7
Transcriptome analysis provides critical answers to the "variants of uncertain significance" conundrum.转录组分析为“意义不明的变异”难题提供了关键答案。
Hum Mutat. 2022 Nov;43(11):1590-1608. doi: 10.1002/humu.24394. Epub 2022 May 18.
8
Genetic Variation and the Role of Multigene Panel Testing for Hereditary Breast Cancer: A Single-Institution Experience.遗传变异与多基因检测 panel 在遗传性乳腺癌中的作用:单机构经验
Cureus. 2021 Apr 22;13(4):e14637. doi: 10.7759/cureus.14637.
9
Local Laboratory Testing of Germline BRCA Mutations vs. Myriad: A Single-Institution Experience in Korea.种系BRCA突变的本地实验室检测与Myriad检测的比较:韩国一家机构的经验
Diagnostics (Basel). 2021 Feb 22;11(2):370. doi: 10.3390/diagnostics11020370.
10
Impact of a Cancer Gene Variant Reclassification Program Over a 20-Year Period.癌症基因变异重新分类计划在20年期间的影响。
JCO Precis Oncol. 2020 Aug 27;4. doi: 10.1200/PO.20.00020. eCollection 2020.