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从携带DES基因剪接位点突变的结蛋白相关性心肌病患者中生成诱导多能干细胞系。

Generation of iPSC line from desmin-related cardiomyopathy patient carrying splice site mutation of DES gene.

作者信息

Khudiakov Aleksandr, Kostina Daria, Zlotina Anna, Nikulina Tatiana, Sergushichev Alexey, Gudkova Alexandra, Tomilin Alexey, Malashicheva Anna, Kostareva Anna

机构信息

Federal Almazov North-West Medical Research Centre, Saint-Petersburg, Russia.

Federal Almazov North-West Medical Research Centre, Saint-Petersburg, Russia.

出版信息

Stem Cell Res. 2017 Oct;24:77-80. doi: 10.1016/j.scr.2017.08.015. Epub 2017 Aug 19.

DOI:10.1016/j.scr.2017.08.015
PMID:29034897
Abstract

Human iPSC line was generated from patient-specific adipose tissue-derived mesenchymal multipotent stromal cells carrying desmin (DES) gene heterozygous splice site mutation using non-integrative reprogramming method. Reprogramming factors OCT4, KLF4, SOX2, CMYC were delivered using Sendai viruses. iPSCs were characterized by sequencing, karyotype analysis, STR analysis, immunocytochemistry, RT-PCR and teratoma formation.

摘要

人类诱导多能干细胞系是通过非整合重编程方法从携带结蛋白（DES）基因杂合剪接位点突变的患者特异性脂肪组织来源的间充质多能基质细胞中产生的。重编程因子OCT4、KLF4、SOX2、CMYC通过仙台病毒递送。通过测序、核型分析、短串联重复序列分析、免疫细胞化学、逆转录聚合酶链反应和畸胎瘤形成对诱导多能干细胞进行表征。

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