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格林纳达新生儿镰状细胞病的患病率。

Prevalence of sickle cell disease among Grenadian newborns.

作者信息

Antoine Magdalene, Lee Ketty, Donald Tyhiesia, Belfon Yonni, Drigo Ali, Polson Sharon, Martin Francis, Mitchell George, Etienne-Julan Maryse, Hardy-Dessources Marie-Dominique

机构信息

1 Neonatal Intensive Care Unit, General Hospital, St. George's, Grenada.

2 CHU de Pointe-à-Pitre, Laboratoire de génétique Moléculaire et pathologies héréditaires du Globule Rouge, Pointe-à-Pitre, Guadeloupe.

出版信息

J Med Screen. 2018 Mar;25(1):49-50. doi: 10.1177/0969141317695356. Epub 2017 Mar 24.

DOI:10.1177/0969141317695356
PMID:29183229
Abstract

Objective To establish the birth prevalence of sickle cell disease in Grenada, with a view to assess the requirement for a population-based neonatal screening programme. Methods A two-year pilot neonatal screening programme, involving the Ministry of Health of Grenada, the Sickle Cell Association of Grenada, and the diagnostic laboratory of hemoglobinopathies of the University Hospital of Guadeloupe, was implemented in 2014-2015 under the auspices of the Caribbean Network of Researchers on Sickle Cell Disease and Thalassemia. Results Analysis of 1914 samples processed identified the following abnormal phenotypes: 10 FS, 2 FSC, 183 FAS, 63 FAC. These data indicate β and β allele frequencies of 0.054 and 0.018, respectively. Conclusion Neonatal screening conducted in the framework of this Caribbean cooperation can allow rapid detection and earlier management of affected children.

摘要

目的 确定格林纳达镰状细胞病的出生患病率,以评估基于人群的新生儿筛查项目的需求。方法 在加勒比镰状细胞病和地中海贫血研究人员网络的支持下,2014 - 2015年实施了一项为期两年的试点新生儿筛查项目,该项目涉及格林纳达卫生部、格林纳达镰状细胞病协会以及瓜德罗普大学医院血红蛋白病诊断实验室。结果 对1914份处理过的样本进行分析,确定了以下异常表型:10例FS、2例FSC、183例FAS、63例FAC。这些数据表明β和β等位基因频率分别为0.054和0.018。结论 在此次加勒比地区合作框架内开展的新生儿筛查能够实现对患病儿童的快速检测和早期管理。

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