一种由人类β-珠蛋白基因中300个碱基对缺失引起的β-地中海贫血突变体。
A beta-thalassemia mutant caused by a 300-bp deletion in the human beta-globin gene.
作者信息
Aulehla-Scholz C, Spiegelberg R, Horst J
机构信息
Institut für Humangenetik der Universität, Münster, Federal Republic of Germany.
出版信息
Hum Genet. 1989 Feb;81(3):298-9. doi: 10.1007/BF00279010.
PMID:2921044
Abstract
Larger deletions are a rare cause of beta-thalassemia. We report a further instance of a deletion comprising about 300 bp in a female heterozygote. Exon 1, part of IVS-1 and the 5' beta-globin gene promotor region are lost.
摘要
较大的缺失是β地中海贫血的罕见病因。我们报告了一例女性杂合子中约300 bp缺失的进一步病例。外显子1、IVS-1的一部分以及5'β珠蛋白基因启动子区域缺失。
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