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(Filamin-C): A New(er) Player in the Field of Genetic Cardiomyopathies.

作者信息

Brodehl Andreas, Gaertner-Rommel Anna, Milting Hendrik

机构信息

From the Erich and Hanna Klessmann Institute for Cardiovascular Research and Development, Heart and Diabetes Center North Rhine-Westphalia, University Hospital of the Ruhr University of Bochum, Bad Oeynhausen, Germany.

出版信息

Circ Cardiovasc Genet. 2017 Dec;10(6). doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001959.

DOI:10.1161/CIRCGENETICS.117.001959
PMID:29212901
Abstract
摘要

相似文献

1
(Filamin-C): A New(er) Player in the Field of Genetic Cardiomyopathies.（细丝蛋白-C）：遗传性心肌病领域的一个新（或更新）参与者。
Circ Cardiovasc Genet. 2017 Dec;10(6). doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001959.
2
ROD2 domain filamin C missense mutations exhibit a distinctive cardiac phenotype with restrictive/hypertrophic cardiomyopathy and saw-tooth myocardium.ROD2结构域细丝蛋白C错义突变表现出伴有限制性/肥厚性心肌病和锯齿状心肌的独特心脏表型。
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2023 May;76(5):301-311. doi: 10.1016/j.rec.2022.08.002. Epub 2022 Aug 8.
3
Mutations in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy.FLNC基因的突变与家族性限制性心肌病相关。
Hum Mutat. 2016 Mar;37(3):269-79. doi: 10.1002/humu.22942. Epub 2016 Jan 8.
4
Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrhythmogenic Cardiomyopathies.截断型 FLNC 突变与高危扩张型和心律失常性心肌病相关。
J Am Coll Cardiol. 2016 Dec 6;68(22):2440-2451. doi: 10.1016/j.jacc.2016.09.927.
5
Filamin C in cardiomyopathy: from physiological roles to DNA variants.心肌病中的细丝蛋白C：从生理作用到DNA变异
Heart Fail Rev. 2022 Jul;27(4):1373-1385. doi: 10.1007/s10741-021-10172-z. Epub 2021 Sep 17.
6
Letter by Ma et al Regarding Article, "Novel Mutation in (Filamin C) Causes Familial Restrictive Cardiomyopathy".马等人就“（细丝蛋白C）新突变导致家族性限制性心肌病”一文的来信
Circ Genom Precis Med. 2018 Apr;11(4):e002117. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002117.
7
Response by Ma et al to Letter Regarding Article, "Novel Mutation in (Filamin C) Causes Familial Restrictive Cardiomyopathy".马等人对关于“（细丝蛋白C）新突变导致家族性限制性心肌病”一文的信件的回应。
Circ Genom Precis Med. 2018 Apr;11(4):e002140. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002140.
8
Novel Mutation in (Filamin C) Causes Familial Restrictive Cardiomyopathy.（细丝蛋白C）的新型突变导致家族性限制性心肌病。
Circ Cardiovasc Genet. 2017 Dec;10(6). doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001780.
9
FLNC pathogenic variants in patients with cardiomyopathies: Prevalence and genotype-phenotype correlations.伴有心肌病的家族性扩张型心肌病相关 FLNC 致病性变异：患病率及基因型-表型相关性。
Clin Genet. 2019 Oct;96(4):317-329. doi: 10.1111/cge.13594. Epub 2019 Jul 18.
10
Reduction of Filamin C Results in Altered Proteostasis, Cardiomyopathy, and Arrhythmias.肌联蛋白 C 的减少导致蛋白质稳态失衡、心肌病和心律失常。
J Am Heart Assoc. 2024 May 21;13(10):e030467. doi: 10.1161/JAHA.123.030467. Epub 2024 May 18.

引用本文的文献

1
[Research progress on the expression of the gene in dilated cardiomyopathy].[扩张型心肌病中该基因表达的研究进展]
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2
Force-Dependent Structural Changes of Filamin C Rod Domains Regulated by Filamin C Dimer.肌联蛋白 C 二聚体调控的肌联蛋白 C 棒状结构域的力依赖性结构变化
J Am Chem Soc. 2023 Jul 12;145(27):14670-14678. doi: 10.1021/jacs.3c02303. Epub 2023 Jun 27.
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Structural and signaling proteins in the Z-disk and their role in cardiomyopathies.
Z线中的结构蛋白和信号蛋白及其在心肌病中的作用。
Front Physiol. 2023 Mar 2;14:1143858. doi: 10.3389/fphys.2023.1143858. eCollection 2023.
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5
Emerging Genotype-Phenotype Associations in Dilated Cardiomyopathy.扩张型心肌病的新兴基因型-表型关联。
Curr Cardiol Rep. 2022 Sep;24(9):1077-1084. doi: 10.1007/s11886-022-01727-z. Epub 2022 Jul 28.
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The p.Ala2430Val mutation in filamin C causes a "hypertrophic myofibrillar cardiomyopathy".原肌球蛋白 C 的 p.Ala2430Val 突变导致“肥厚性肌纤维心肌病变”。
J Muscle Res Cell Motil. 2021 Jun;42(2):381-397. doi: 10.1007/s10974-021-09601-1. Epub 2021 Mar 12.
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mutations in left ventricular non-compaction cardiomyopathy.左心室致密化不全心肌病中的突变
Pediatr Investig. 2020 Mar 17;4(1):61-63. doi: 10.1002/ped4.12184. eCollection 2020 Mar.
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Int J Mol Sci. 2020 Apr 13;21(8):2696. doi: 10.3390/ijms21082696.