Suppr超能文献

IV型口面指综合征:1例患者报告

Orofaciodigital syndrome type IV: report of a patient.

作者信息

Nevin N C, Thomas P S

机构信息

Department of Medical Genetics, Queen's University of Belfast, Northern Ireland.

出版信息

Am J Med Genet. 1989 Feb;32(2):151-4. doi: 10.1002/ajmg.1320320202.

Abstract

We describe a further patient with the orofaciodigital syndrome type IV. The clinical characteristics include lobulated tongue, pseudo-cleft of lip, pre- and postaxial polydactyly of hands and feet, severe talipes equinovarus, mesomelic limb shortness associated with tibial hypoplasia, and severe bilateral deafness. Five similar cases including the present patient are now on record. Autosomal recessive inheritance is likely.

摘要

我们描述了另一例患有IV型口面指综合征的患者。临床特征包括分叶状舌、唇假性裂、手足的轴前和轴后多指(趾)畸形、严重马蹄内翻足、与胫骨发育不全相关的中肢短小以及严重双侧耳聋。包括本例患者在内,目前已有五例类似病例记录在案。可能为常染色体隐性遗传。

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验