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An in-frame deletion in BICD2 associated with a non-progressive form of SMALED.

作者信息

Trimouille Aurélien, Obre Émilie, Banneau Guillaume, Durr Alexandra, Stevanin Giovanni, Clot Fabienne, Pennamen Perrine, Perez Jean-Thomas, Bailly-Scappaticci Clémence, Rouanet Marie, Delleci Claire, Sole Guilhem, Mathis Stéphane, Goizet Cyril

机构信息

CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, F-33000 Bordeaux, France.

Univ. Bordeaux, INSERM 1211, F-33000 Bordeaux, France; CELLOMET (ADERA/Univ. Bordeaux), Bordeaux, France.

出版信息

Clin Neurol Neurosurg. 2018 Mar;166:1-3. doi: 10.1016/j.clineuro.2018.01.013. Epub 2018 Jan 30.

DOI:10.1016/j.clineuro.2018.01.013
PMID:29353221
Abstract
摘要

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1
An in-frame deletion in BICD2 associated with a non-progressive form of SMALED.与非进行性SMALED形式相关的BICD2基因框内缺失。
Clin Neurol Neurosurg. 2018 Mar;166:1-3. doi: 10.1016/j.clineuro.2018.01.013. Epub 2018 Jan 30.
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