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瑞典最北部郡县遗传性掌跖角化病的两种不同临床和遗传形式。

Two different clinical and genetic forms of hereditary palmoplantar keratoderma in the northernmost county of Sweden.

作者信息

Gamborg Nielsen P

出版信息

Clin Genet. 1985 Nov;28(5):361-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb02208.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1985.tb02208.x
PMID:2935332
Abstract

A follow-up study of clinical and genetic observations, made on patients with hereditary palmoplantar keratoderma living in the northernmost county of Sweden (Norrbotten) in 1967, was performed. Two clinical types could be distinguished, a common form with an autosomal dominant mode of inheritance, corresponding to the description of the Unna Thost variety and a severe form with evidently an autosomal recessive inheritance. One of the patients with the severe form had a mutilating palmoplantar keratoderma. Neither employment nor dermatophytosis influenced the severity of the hyperkeratosis in any of these two types. Occurrence of hereditary palmoplantar keratoderma together with other genodermatoses of dermatoses with a polygenic mode of inheritance was also found in this study.

摘要

对1967年居住在瑞典最北部县(北博滕)的遗传性掌跖角化病患者进行了临床和遗传学观察的随访研究。可区分出两种临床类型,一种是常染色体显性遗传模式的常见类型,与乌纳 - 托斯特型的描述相符,另一种是明显为常染色体隐性遗传的严重类型。严重类型的一名患者患有致残性掌跖角化病。就业和皮肤癣菌病均未影响这两种类型中任何一种的角化过度严重程度。在本研究中还发现遗传性掌跖角化病与其他具有多基因遗传模式的遗传性皮肤病或皮肤病同时出现。

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