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A novel mutation in the transmembrane 6 domain of GABBR2 leads to a Rett-like phenotype.

作者信息

Vuillaume Marie-Laure, Jeanne Médéric, Xue Li, Blesson Sophie, Denommé-Pichon Anne-Sophie, Alirol Servane, Brulard Céline, Colin Estelle, Isidor Bertrand, Gilbert-Dussardier Brigitte, Odent Sylvie, Parent Philippe, Donnart Audrey, Redon Richard, Bézieau Stéphane, Rondard Philippe, Laumonnier Frédéric, Toutain Annick

机构信息

Genetics Department, University Hospital Center, Tours.

UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, Tours, France.

出版信息

Ann Neurol. 2018 Feb;83(2):437-439. doi: 10.1002/ana.25155. Epub 2018 Feb 7.

DOI:10.1002/ana.25155
PMID:29369404
Abstract
摘要

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1
A novel mutation in the transmembrane 6 domain of GABBR2 leads to a Rett-like phenotype.GABBR2跨膜6结构域中的一种新型突变导致类瑞特综合征表型。
Ann Neurol. 2018 Feb;83(2):437-439. doi: 10.1002/ana.25155. Epub 2018 Feb 7.
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