• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Effects of gene localization and its metabolic significance in trisomy 21].

作者信息

Jérôme H, Chadefaux B, Ceballos I, Allard D

出版信息

Bull Acad Natl Med. 1985 Dec;169(9):1387-95.

PMID:2942226
Abstract
摘要

相似文献

1
[Effects of gene localization and its metabolic significance in trisomy 21].[21三体综合征中基因定位的影响及其代谢意义]
Bull Acad Natl Med. 1985 Dec;169(9):1387-95.
2
Homocysteine metabolism in children with Down syndrome: in vitro modulation.唐氏综合征患儿的同型半胱氨酸代谢：体外调节
Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):88-95. doi: 10.1086/321262. Epub 2001 Jun 5.
3
Mice deficient in cystathionine beta synthase display altered homocysteine remethylation pathway.缺乏胱硫醚β合酶的小鼠表现出同型半胱氨酸再甲基化途径的改变。
Mol Genet Metab. 2007 Aug;91(4):396-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.05.002. Epub 2007 Jun 11.
4
Homocystinuria versus Marfan's syndrome: the therapeutic relevance of the differential diagnosis.同型胱氨酸尿症与马方综合征：鉴别诊断的治疗意义
Neth J Med. 1984;27(6):206-12.
5
[A case report of pyridoxine-responsive homocystinuria].[一例维生素B6反应性同型胱氨酸尿症病例报告]
Med Pregl. 1999 Nov-Dec;52(11-12):501-4.
6
Abnormal folate metabolism in mothers with Down syndrome offspring: review of the literature.唐氏综合征患儿母亲的叶酸代谢异常：文献综述
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2006 Feb 1;124(2):130-3. doi: 10.1016/j.ejogrb.2005.07.028. Epub 2005 Oct 5.
7
Cystathionine beta synthase: gene dosage effect in trisomy 21.胱硫醚β合酶：21三体综合征中的基因剂量效应
Biochem Biophys Res Commun. 1985 Apr 16;128(1):40-4. doi: 10.1016/0006-291x(85)91641-9.
8
Methionine metabolism in mammals: the biochemical basis for homocystinuria.哺乳动物中的甲硫氨酸代谢：同型胱氨酸尿症的生化基础。
Metabolism. 1974 Apr;23(4):387-98. doi: 10.1016/0026-0495(74)90057-2.
9
[Homocystinuria. Clinical review and report of a case].
Minerva Pediatr. 1976 Apr 7;28(12-3):730-42.
10
Homocystinuria due to cystathionine synthase deficiency: the effect of pyridoxine.由于胱硫醚合成酶缺乏所致的同型胱氨酸尿症：维生素B6的作用。
J Clin Invest. 1970 Sep;49(9):1762-73. doi: 10.1172/JCI106394.