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Mutation in the ADNP gene associated with Noonan syndrome features.

作者信息

Alkhunaizi Ebba, Walkiewicz Magdalena A, Chitayat David

机构信息

Department of Medical and Metabolic Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec.

Medical Genetics Laboratories, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2018 Apr;27(2):53-57. doi: 10.1097/MCD.0000000000000215.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000215
PMID:29424797
Abstract
摘要

相似文献

1
Mutation in the ADNP gene associated with Noonan syndrome features.与努南综合征特征相关的ADNP基因突变。
Clin Dysmorphol. 2018 Apr;27(2):53-57. doi: 10.1097/MCD.0000000000000215.
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引用本文的文献

1
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome-Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.赫尔姆斯霍尔特-范德阿综合征-两例患者的心胸和外胚层表现，进一步支持先前关于与 RAS opathy 表型重叠的观察结果。
Genes (Basel). 2022 Dec 15;13(12):2367. doi: 10.3390/genes13122367.