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通过分子细胞遗传学对慢性淋巴细胞白血病中RB1基因缺失在间期和中期的特征分析

Characterization of RB1 Deletions in Interphase and Metaphase by Molecular Cytogenetics Exemplified in Chronic Lymphatic Leukemia.

作者信息

Liehr Thomas

机构信息

Jena University Hospital, Institute of Human Genetics, Friedrich Schiller University, Jena, Germany.

出版信息

Methods Mol Biol. 2018;1726:1-6. doi: 10.1007/978-1-4939-7565-5_1.

Abstract

In chronic lymphatic leukemia (CLL), detection and characterization of prognostic relevant chromosomal alterations is optimally done by interphase-fluorescence in situ hybridization (iFISH). Interphase nuclei derived from blood smears, bone marrow smears or from cultivated and conventionally prepared blood or bone marrow cells can be used. In CLL heterozygous or even homozygous deletion of RB1 can be found. Interestingly an iFISH diagnostic result with RB1 deletion as sole aberration is indicative for a favorable course of the disease. Here we describe the best way how to detect RB1 deletion in CLL.

摘要

在慢性淋巴细胞白血病(CLL)中,通过间期荧光原位杂交(iFISH)能够最佳地检测和鉴定与预后相关的染色体改变。可以使用来自血液涂片、骨髓涂片或培养的以及常规制备的血液或骨髓细胞的间期核。在CLL中可发现RB1基因杂合甚至纯合缺失。有趣的是,以RB1缺失作为唯一异常的iFISH诊断结果表明疾病进程良好。在此我们描述检测CLL中RB1缺失的最佳方法。

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