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Partial deficiency of biotinidase activity.

作者信息

Oizumi J, Hayakawa K, Iinuma K, Odajima Y, Iikura Y

出版信息

J Pediatr. 1987 May;110(5):818-9. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80038-0.

DOI:10.1016/s0022-3476(87)80038-0
PMID:2952782
Abstract
摘要

相似文献

1
Partial deficiency of biotinidase activity.生物素酶活性部分缺乏
J Pediatr. 1987 May;110(5):818-9. doi: 10.1016/s0022-3476(87)80038-0.
2
Chronic vaginal candidiasis responsive to biotin therapy in a carrier of biotinidase deficiency.
Obstet Gynecol. 1998 Oct;92(4 Pt 2):644-6. doi: 10.1016/s0029-7844(98)00293-2.
3
Children with profound biotinidase deficiency should be treated with biotin regardless of their residual enzyme activity or genotype.
Eur J Pediatr. 2002 Mar;161(3):167-8; author reply 169. doi: 10.1007/s00431-001-0902-8.
4
Biotinidase deficiency.生物素酶缺乏症
Indian Pediatr. 2008 Sep;45(9):777-9.
5
Biotin-responsive 3-methylcrotonylglycinuria with biotinidase deficiency.生物素酶缺乏所致的生物素反应性3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症。
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 2:103-4. doi: 10.1007/BF01811479.
6
Biotinidase deficiency: accumulation of lactate in the brain and response to physiologic doses of biotin.
Neurology. 1986 Aug;36(8):1107-9. doi: 10.1212/wnl.36.8.1107.
7
Normalisation of severe cranial CT scan abnormalities after biotin in a case of biotinidase deficiency.生物素酶缺乏症患者补充生物素后严重颅脑CT扫描异常表现恢复正常。
Eur J Pediatr. 1994 Nov;153(11):861-2. doi: 10.1007/BF01972899.
8
[Biotinidase deficiency: disease with mainly neurocutaneous manifestations responding to biotin].[生物素酶缺乏症：主要表现为神经皮肤症状且对生物素治疗有效的疾病]
Ann Pediatr (Paris). 1987 Nov;34(9):725-8.
9
Neonatal screening for biotinidase deficiency in north eastern Italy.
Eur J Pediatr. 1988 Apr;147(3):317-8. doi: 10.1007/BF00442706.
10
Partial biotinidase deficiency: clinical and biochemical features.部分生物素酶缺乏症：临床与生化特征
J Pediatr. 1990 Jan;116(1):78-83. doi: 10.1016/s0022-3476(05)81649-x.

引用本文的文献

1
Two novel BTD mutations causing profound biotinidase deficiency in a Chinese patient.两种新型 BTD 突变导致中国患者严重生物素酶缺乏症。
Mol Genet Genomic Med. 2021 Feb;9(2):e1591. doi: 10.1002/mgg3.1591. Epub 2021 Jan 16.
2
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Eur J Pediatr. 1988 Jun;147(5):478-80. doi: 10.1007/BF00441970.
3
Partial biotinidase deficiency associated with Coffin-Siris syndrome.
Eur J Pediatr. 1990 Jun;149(9):628-9. doi: 10.1007/BF02034749.
4
Comparison of patients with complete and partial biotinidase deficiency: biochemical studies.
J Inherit Metab Dis. 1990;13(1):76-92. doi: 10.1007/BF01799335.