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遗传性息肉病综合征:个体及家族的早期检测机会

Hereditary Polyposis Syndromes: Opportunities for Early Detection in Individuals and Families.

作者信息

Mahon Suzanne M

机构信息

Saint Louis University.

出版信息

Clin J Oncol Nurs. 2018 Apr 1;22(2):151-156. doi: 10.1188/18.CJON.151-156.

DOI:10.1188/18.CJON.151-156
PMID:29547604
Abstract

People with multiple polyps may have a germline mutation that places them at higher risk for developing colorectal, gastrointestinal, and other cancers. Genetic testing can often identify the specific polyposis syndrome and provide insight into appropriate recommendations for cancer prevention and early detection. Individuals with hereditary polyposis syndromes often begin developing polyps in their teenage years and require aggressive gastrointestinal surveillance to remove polyps. For some, the polyp burden will be too high to manage endoscopically and will require risk-reducing colectomies. Identification of individuals with hereditary polyposis syndromes may help to reduce morbidity and mortality.
.

摘要

患有多个息肉的人可能存在种系突变,这使他们患结直肠癌、胃肠道癌和其他癌症的风险更高。基因检测通常可以识别特定的息肉病综合征,并为癌症预防和早期检测提供合适的建议。患有遗传性息肉病综合征的个体通常在青少年时期就开始出现息肉,需要积极的胃肠道监测以切除息肉。对于一些人来说,息肉负担过高,无法通过内镜处理,需要进行降低风险的结肠切除术。识别患有遗传性息肉病综合征的个体可能有助于降低发病率和死亡率。

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