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21号环状染色体携带者后代中的21号染色体串联重复

Tandem duplication chromosome 21 in the offspring of a ring chromosome 21 carrier.

作者信息

Miller K, Reimer A, Schulze B

机构信息

Abteilung Humangenetik, Medizinischen Hochschule Hannover, FRG.

出版信息

Ann Genet. 1987;30(3):180-2.

PMID:2960262
Abstract

A direct tandem duplication chromosome 21 was found in a boy with Down's syndrome. The proband's mother and grandmother both carried a ring chromosome 21. The observed duplication chromosome in the child may be explained either by recombination between the maternal ring and the mother's normal chromosome 21 or by break of a double-sized ring chromosome 21.

摘要

在一名唐氏综合征男孩中发现了一条21号染色体直接串联重复。先证者的母亲和祖母都携带一条21号环状染色体。孩子中观察到的重复染色体可以通过母源环状染色体与母亲正常21号染色体之间的重组,或者通过一条双倍大小的21号环状染色体断裂来解释。

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