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Juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) disease with a novel deletion and duplication in the PPT1 gene.

作者信息

Ozono Tatsuhiko, Kinoshita Makoto, Narita Aya, Hirakiyama Asami, Kosuga Motomichi, Okuyama Torayuki, Fukada Kei

机构信息

Department of Neurology, Osaka General Medical Center, 3-1-56, Mandai-higashi, Sumiyosh-ku, Osaka 558-8558, Japan.

Department of Child Neurology, Faculty of Medicine, Tottori University, 36-1 Nishi-cho, Yonago city, Tottori 683-8504, Japan.

出版信息

J Neurol Sci. 2018 May 15;388:4-6. doi: 10.1016/j.jns.2018.02.030. Epub 2018 Feb 21.

DOI:10.1016/j.jns.2018.02.030
PMID:29627028
Abstract
摘要

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1
Juvenile-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN1) disease with a novel deletion and duplication in the PPT1 gene.
J Neurol Sci. 2018 May 15;388:4-6. doi: 10.1016/j.jns.2018.02.030. Epub 2018 Feb 21.
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