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Heterozygous KIDINS220 mutation leads to spastic paraplegia and obesity in an Asian girl.

作者信息

Yang L, Zhang W, Peng J, Yin F

机构信息

Department of Pediatrics, XiangYa Hospital, Central South University, Changsha, China.

出版信息

Eur J Neurol. 2018 May;25(5):e53-e54. doi: 10.1111/ene.13600.

DOI:10.1111/ene.13600
PMID:29667355
Abstract
摘要

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Heterozygous KIDINS220 mutation leads to spastic paraplegia and obesity in an Asian girl.杂合子KIDINS220突变导致一名亚洲女孩出现痉挛性截瘫和肥胖。
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