• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

新发15q部分三体（近端型）。

De novo partial trisomy 15q (proximal type).

作者信息

Herweijer T J, Oorthuys J W, Leschot N J

机构信息

Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, The Netherlands.

出版信息

J Med Genet. 1988 Apr;25(4):260-2. doi: 10.1136/jmg.25.4.260.

DOI:10.1136/jmg.25.4.260
PMID:2966860
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1015510/
Abstract

This report describes a retarded girl with strabismus, high arched palate, antimongoloid slant, low set ears, hearing loss, micrognathia, short neck, and an anteriorly displaced anus. She was found to have a de novo partial trisomy of the proximal part of the long arm of chromosome 15.

摘要

本报告描述了一名患有斜视、高拱腭、反蒙古样斜眼、低位耳、听力丧失、小颌、短颈和肛门前移的智力发育迟缓女孩。她被发现患有15号染色体长臂近端的新发部分三体性。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/daf1/1015510/1475bef27237/jmedgene00066-0045-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/daf1/1015510/a095babdc734/jmedgene00066-0045-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/daf1/1015510/1475bef27237/jmedgene00066-0045-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/daf1/1015510/a095babdc734/jmedgene00066-0045-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/daf1/1015510/1475bef27237/jmedgene00066-0045-b.jpg

相似文献

1
De novo partial trisomy 15q (proximal type).新发15q部分三体（近端型）。
J Med Genet. 1988 Apr;25(4):260-2. doi: 10.1136/jmg.25.4.260.
2
Distal trisomy of chromosome 17q due to inverted tandem duplication.由于反向串联重复导致的17号染色体长臂远端三体性
Clin Genet. 1988 Apr;33(4):311-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988.tb03454.x.
3
Partial trisomy 11q as the result of sporadic translocation.散发性易位导致的11q部分三体综合征
Hum Genet. 1979 Sep 2;51(1):63-6. doi: 10.1007/BF00278293.
4
Partial trisomy for the distal part of the long arm of chromosome 15--a new syndrome?15号染色体长臂远端部分的部分三体——一种新综合征？
Nihon Sanka Fujinka Gakkai Zasshi. 1986 Jun;38(6):940-4.
5
Trisomy 17p due to a t(8;17) (p23;p11.2)pat translocation. Case report and review of the literature.因t(8;17)(p23;p11.2)父系易位导致的17p三体。病例报告及文献复习。
Clin Genet. 1990 Feb;37(2):148-52. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03492.x.
6
Chromosome painting using FISH (fluorescence in situ hybridization) with chromosome-6-specific library demonstrates the origin of a de novo 6q+ marker chromosome.使用荧光原位杂交（FISH）技术并结合6号染色体特异性文库进行染色体描绘，可揭示一条新生的6q+标记染色体的起源。
Clin Genet. 1993 May;43(5):235-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03809.x.
7
Mosaic 13 trisomy due to de novo 13/13 translocation with subsequent fission. Karyotype: 46,XX, - 13, + t(13;13)(p11;q11)/46,XX,del(13)(p11).因新发13/13易位伴随后续分裂导致的13三体嵌合体。核型：46,XX, - 13, + t(13;13)(p11;q11)/46,XX,del(13)(p11)
Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):237-41. doi: 10.1007/BF00291927.
8
Partial trisomy for the short arm of chromosome 2 due to familial balance translocation.由于家族性平衡易位导致的2号染色体短臂部分三体性。
Hum Genet. 1978 Oct 19;44(1):99-103. doi: 10.1007/BF00283579.
9
Partial trisomy 8p (8p11.2-->pTER) and deletion of 13q (13q32-->qTER): case report.8号染色体短臂部分三体（8p11.2至pTER）及13号染色体长臂缺失（13q32至qTER）：病例报告
Genet Couns. 2011;22(1):35-40.
10
Two familial cases with trisomy 15q dist due to a rcp(5;15)(p14;q21).两例因5号染色体短臂1区4带与15号染色体长臂2区1带相互易位导致15号染色体长臂部分三体的家族性病例。
Hum Genet. 1981;56(3):275-7. doi: 10.1007/BF00274678.

引用本文的文献

1
Partial trisomy of chromosome 15q and partial monopsony of 6q due to maternal balanced translocation.由于母亲的平衡易位导致的15号染色体长臂部分三体和6号染色体长臂部分单体。
J Pediatr Neurosci. 2014 May;9(2):178-81. doi: 10.4103/1817-1745.139354.
2
Reciprocal translocation between the proximal regions of the long arms of chromosomes 13 and 15 resulting in unbalanced offspring: characterization by fluorescence in situ hybridization and DNA analysis.13号和15号染色体长臂近端区域之间的相互易位导致后代染色体不平衡：通过荧光原位杂交和DNA分析进行特征描述。
Hum Genet. 1992 Jun;89(4):407-13. doi: 10.1007/BF00194312.

本文引用的文献

1
A case of trisomy of chromosome 15.一例15号染色体三体病例。
J Med Genet. 1981 Apr;18(2):146-8. doi: 10.1136/jmg.18.2.146.
2
A boy with proximal trisomy 15 and a male foetus with distal trisomy 15 due to a familial 13p;15q translocation.一名患有近端15号染色体三体的男孩以及一名因家族性13号染色体短臂；15号染色体长臂易位而患有远端15号染色体三体的男性胎儿。
Clin Genet. 1982 Jul;22(1):16-21. doi: 10.1111/j.1399-0004.1982.tb01404.x.
3
Partial trisomy of chromosome number 15 identified by trypsin-Giemsa banding.通过胰蛋白酶-吉姆萨染色法鉴定出的15号染色体部分三体性。
Am J Ment Defic. 1973 Mar;77(5):571-8.
4
[Translocation 46,XX, t(15; 21) (q13; q22,1) in the mother of 2 children with partial trisomy 15 and monosomy 21].
Ann Genet. 1973 Dec;16(4):271-5.
5
A case of partial trisomy 15.一例15号染色体部分三体病例。
J Med Genet. 1974 Dec;11(4):400-2. doi: 10.1136/jmg.11.4.400.
6
Partial trisomy 15.15号染色体部分三体
Lancet. 1972 Dec 23;2(7791):1365-6. doi: 10.1016/s0140-6736(72)92806-1.
7
Cyclophosphamide therapy in adults with minimal-change nephrotic syndrome.环磷酰胺治疗成人微小病变型肾病综合征
Lancet. 1972 Jun 10;1(7763):1250-3. doi: 10.1016/s0140-6736(72)90978-6.
8
The human gene map 1 December 1984.人类基因图谱，1984年12月1日。
Clin Genet. 1985 Feb;27(2):207-39. doi: 10.1111/j.1399-0004.1985.tb00214.x.
9
Partial D 15 trisomy. A case and general review.部分D15三体综合征。1例病例及综述
Hum Hered. 1975;25(6):442-52. doi: 10.1159/000152759.
10
A G-like trisomy with a major 15 proximal supernumerary component derived from a D/E balanced maternal interchange.一种类G三体，带有一个源自母亲D/E平衡相互易位的主要15号近端额外染色体成分。
J Pediatr. 1975 Jun;86(6):916-7. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80228-9.